Underregister över Fabrys sjukdom och graviditet

Fabry-registret är ett pågående, internationellt, strikt observationellt multicenterprogram som spårar de rutinmässiga kliniska resultaten för patienter med Fabrys sjukdom, oavsett behandlingsstatus. Ingen experimentell intervention är inblandad; patienter i Registret genomgår kliniska bedömningar och får vård enligt patientens behandlande läkares bedömning.

Registrets primära mål är:

• För att öka förståelsen av variationen, progressionen och den naturliga historiken för Fabrys sjukdom, inklusive heterozygota kvinnor med sjukdomen;
• För att hjälpa Fabrys medicinska gemenskap med utvecklingen av rekommendationer för övervakning av patienter och rapporter om patientresultat för att optimera patientvården;
• Att karakterisera och beskriva Fabry-populationen som helhet;
• Att utvärdera den långsiktiga säkerheten och effektiviteten hos Fabrazyme®

Underregister över Fabrys graviditet: Detta underregister är ett multicenter, internationellt, longitudinellt, observationellt och frivilligt program utformat för att spåra graviditetsutfall för alla gravida kvinnor som är inskrivna i Fabry-registret, oavsett om hon får sjukdomsspecifik behandling (t.ex. enzymersättningsbehandling med agalsidas beta) eller inte och oavsett vilken kommersiell produkt hon kan behandlas med. Data från Underregistret används också för att uppfylla olika globala regulatoriska krav, för att stödja produktutveckling/ersättning och för andra forsknings- och icke-forskningsrelaterade ändamål. Ingen experimentell intervention ges; sålunda kommer en patient att genomgå kliniska bedömningar och få standardvårdbehandling enligt vad som fastställs av patientens läkare. Om en patient samtycker till detta Underregister kommer information om patientens medicinska och obstetriska historia, graviditet och födsel att samlas in, och om en patient samtycker till datainsamling för sitt spädbarn kommer data om spädbarnstillväxt fram till och med månad 36 efter förlossningen att samlas in.

Inklusionskriterier

• Fabry-registret: Alla patienter med en bekräftad diagnos på Fabrys sjukdom som har undertecknat formuläret för informerat samtycke och patientens godkännande(n) är lämpade för inklusion. Bekräftad diagnos definieras som en dokumenterad brist på enzymaktivitet i plasma eller leukocyt-αGAL (alfa-galaktosidas) och/eller mutation(er) i genen som kodar för αGAL.

• Underregister över Fabrys graviditet:

  • Kvalificerade kvinnor måste:

    • inkluderas i Fabry-registret.
    • vara gravid eller ha varit gravid med lämplig medicinsk dokumentation tillgänglig.
    • tillhandahålla ett undertecknat formulär(n) för informerat samtycke och tillstånd att delta i underregistret innan någon underregisterrelaterad datainsamling utförs.

Exklusionskriterier för Fabry-registret: Det finns inga exklusionskriterier. Underregister över Fabrys graviditet: Det finns inga exklusionskriterier.