Protokoll för Pompes sjukdomsregister

Pompes register är ett globalt, multicenter, internationellt, longitudinellt, observationellt och frivilligt program för patienter med Pompes sjukdom, utformat för att spåra sjukdomens naturliga historia och resultat hos patienter, både behandlade och inte. Data från Registret används också för att uppfylla olika globala regulatoriska åtaganden, för att stödja produktutveckling/ersättning och för andra forsknings- och icke-forskningsrelaterade ändamål.

Registrets mål är:

• Att öka förståelsen för variabilitet, progression, identifiering och naturlig historia av Pompes sjukdom, med det ultimata målet att bättre vägleda och bedöma terapeutisk intervention.
• Att hjälpa Pompes medicinska gemenskap med utvecklingen av rekommendationer för övervakning av patienter och att tillhandahålla rapporter om patientresultat för att optimera patientvården.
• Att karakterisera Pompes sjukdomspopulation.
• Att utvärdera den långsiktiga effekten av alglukosidas alfa.

Studiedesign tidsperspektiv: retrospektiv och prospektiv

Inklusionskriterier:

Alla patienter med en bekräftad diagnos på Pompes sjukdom som har undertecknat formuläret(en) för informerat samtycke och godkännande är lämpade för inklusion. Bekräftad diagnos definieras som dokumenterad GAA-enzymbrist från blod, hud eller muskelvävnad och/eller dokumentation av 2 GAA-genmutationer.

Exklusionskriterier:

Det finns inga exklusionskriterier i detta register