<p>Denna studie undersöker Gauchers sjukdom och syftar till att förstå dess variabilitet och progression för att förbättra terapeutiska interventioner.</p><p>Studien fokuserar också på att utvärdera graviditetsutfall hos kvinnor med Gauchers sjukdom. Det syftar till att spåra komplikationer och spädbarnstillväxt för att förbättra patientvården.</p><ul><li><strong>Vem som kan delta:</strong> Vuxna och barn med bekräftad Gauchers sjukdom kan gå med i Registret. Gravida kvinnor med Gauchers sjukdom, som är inskrivna i Registret, kan gå med i Underregistret över gravida.</li><li><strong>Studieuppgifter:</strong> Deltagarna kommer att ge information om sin sjukdomshistoria och sina resultat för forskningsändamål.</li></ul>

ICGG Gaucher Registry är ett pågående, internationellt, strikt observationellt multicenterprogram som spårar de rutinmässiga kliniska resultaten för patienter med Gauchers sjukdom, oavsett behandlingsstatus. Ingen experimentell intervention är inblandad; patienter i Registret genomgår kliniska bedömningar och får vård enligt patientens behandlande läkares bedömning.

Registrets mål är:

• Att öka förståelsen för variationen, progressionen, identifieringen och den naturliga historiken för Gauchers sjukdom, med det slutliga målet att bättre vägleda och bedöma terapeutisk intervention.
• Att hjälpa Gauchers medicinska gemenskap med utvecklingen av rekommendationer för övervakning av patienter och att tillhandahålla rapporter om patientresultat för att optimera patientvården.
• Att karakterisera populationen för Gauchers sjukdom.
• Att utvärdera den långsiktiga effekten av imiglukeras och eliglustat.

Underregister över Gauchers graviditet: Det primära målet med detta underregister är att spåra graviditetsutfall, inklusive komplikationer och spädbarnstillväxt, hos alla kvinnor med Gauchers sjukdom under graviditeten, oavsett om de får sjukdomsspecifik behandling eller inte. Ingen experimentell intervention ges; sålunda kommer en patient att genomgå kliniska bedömningar och få standardvårdbehandling enligt vad som fastställs av patientens läkare.Om en patient samtycker till detta Underregister kommer information om patientens medicinska och obstetriska historia, graviditet och födelse att samlas in, och om en patient samtycker till datainsamling för sitt spädbarn kommer data om spädbarnstillväxt fram till och med månad 36 efter förlossningen att samlas in.