International Collaborative Gaucher Groups (ICGG) register över Gauchers sjukdom och underregister över graviditet

ICGG Gaucher Registry är ett pågående, internationellt, strikt observationellt multicenterprogram som spårar de rutinmässiga kliniska resultaten för patienter med Gauchers sjukdom, oavsett behandlingsstatus. Ingen experimentell intervention är inblandad; patienter i Registret genomgår kliniska bedömningar och får vård enligt patientens behandlande läkares bedömning.

Registrets mål är:

• Att öka förståelsen för variationen, progressionen, identifieringen och den naturliga historiken för Gauchers sjukdom, med det slutliga målet att bättre vägleda och bedöma terapeutisk intervention.
• Att hjälpa Gauchers medicinska gemenskap med utvecklingen av rekommendationer för övervakning av patienter och att tillhandahålla rapporter om patientresultat för att optimera patientvården.
• Att karakterisera populationen med Gauchers sjukdom.
• Att utvärdera den långsiktiga effekten av imiglukeras och eliglustat.

Underregister över Gauchers graviditet: Det primära målet med detta underregister är att spåra graviditetsutfall, inklusive komplikationer och spädbarnstillväxt, hos alla kvinnor med Gauchers sjukdom under graviditeten, oavsett om de får sjukdomsspecifik behandling eller inte. Ingen experimentell intervention ges; sålunda kommer en patient att genomgå kliniska bedömningar och få standardvårdbehandling enligt vad som fastställs av patientens läkare.Om en patient samtycker till detta Underregister kommer information om patientens medicinska och obstetriska historia, graviditet och födelse att samlas in, och om en patient samtycker till datainsamling för sitt spädbarn kommer data om spädbarnstillväxt fram till och med månad 36 efter förlossningen att samlas in.

Inklusionskriterier:

ICGG Gaucher-registret

• Alla patienter med en bekräftad diagnos på Gauchers sjukdom är lämpade för inklusion i registret. Bekräftad diagnos definieras som en dokumenterad β-glukoscerebrosidasbrist och/eller mutation i β-glukoscerebrosidasgenen.
• För alla patienter kommer lämpligt patienttillstånd att erhållas.

Underregister över Gauchers graviditet:

• inkluderas i ICGG Gaucher Registry.
• vara gravid eller ha varit gravid med lämplig medicinsk dokumentation tillgänglig.
• tillhandahålla ett undertecknat formulär(n) för informerat samtycke och tillstånd att delta i underregistret innan någon underregisterrelaterad datainsamling utförs.

Exklusionskriterier:

- Inga exklusionskriterier för deltagande i ICGG Gaucher Registry och Underregistret.