Underregister över graviditet med Pompe

Detta underregister är ett multicenter-, internationellt, longitudinellt, observations- och frivilligt program som är utformat för att spåra graviditetsutfall för alla gravida kvinnor som är inskrivna i Pompes register, oavsett om hon får sjukdomsspecifik behandling (t.ex. ERT med alglukosidas alfa eller avalglukosidas alfa) och oavsett vilken kommersiell produkt hon kan behandlas med. Ingen experimentell intervention ges; sålunda kommer en patient att genomgå kliniska bedömningar och få standardvårdbehandling enligt vad som fastställs av patientens läkare.

Det primära målet med detta underregister är att spåra graviditetsutfall, inklusive komplikationer och spädbarnstillväxt, hos alla kvinnor med Pompes sjukdom under graviditeten, oavsett om de får sjukdomsspecifik behandling, såsom ERT med alglukosidas alfa eller avalglukosidas alfa.

Studiedesign tidsperspektiv: retrospektiv och prospektiv

Inklusionskriterier:

Kvalificerade kvinnor måste:

• inkluderas i Pompes register (NCT00231400)
• vara gravid eller ha varit gravid med lämplig medicinsk dokumentation tillgänglig.
• tillhandahålla ett undertecknat formulär för informerat samtycke och tillstånd(n) att delta i underregistret innan någon underregisterrelaterad datainsamling utförs.

Obs! Det rekommenderas att graviditetsdata samlas in om lämpade kvinnor oavsett inskrivning hos spädbarn. I händelse av att patienter har flera graviditeter uppmuntras deltagande i detta underregister för varje enskild graviditet.

Exklusionskriterier:

Det finns inga exklusionskriterier för detta underregister