En verklig långsiktig säkerhets- och immunogenicitetsstudie av Olipudase Alfa-terapi hos pediatriska patienter mindre än 2 år med sur sfingomyelinasbrist (ASMD)

USA, multicenter, kohort, öppen observationsstudie med primär datainsamling. Kompletterande protokollspecificerade procedurer för att ta itu med studiemålen (t.ex. bedömning av ADA) kan övervägas utanför standardvården för surt sfingomyelinasbrist (ASMD), men studiemetoden förblir icke-interventionell, eftersom den ytterligare insamlingen av data från deltagare inte kommer att diktera behandling. Studiens totala varaktighet kommer att vara 5 år. Uppföljningsperioden kommer att vara minst 1 år till högst 3 år. Inskrivningsperioden kommer att vara upp till 4 år, för att möjliggöra minst 1 års uppföljning för den sista deltagaren som rekryterades.

Detta är en hybridstudiedesign.
Patienter behöver inte resa till befintliga studiecenter för att inkluderas.

Inklusionskriterier:

• Deltagaren måste ha ASMD typ A/B eller B och måste vara <2 år vid tidpunkten för behandlingsstart, ELLER ASMD typ A (utan åldersbegränsning).
• Deltagaren måste väga ≥ 2 kg [USA:s förskrivningsinformation (USPI)] för olipudas alfa specificerar denna minimivikt för spädbarn som får olipudas alfa).
• Deltagaren måste ha dokumenterad ASMD, enligt vad som fastställs i perifera leukocyter, odlade fibroblaster eller lymfocyter och/eller genom genotypbestämning.
• Undertecknat informerat samtycke måste tillhandahållas av deltagarens förälder(er)/vårdnadshavare(er), inklusive efterlevnad av de krav och begränsningar som anges i formuläret för informerat samtycke (ICF) och i detta protokoll. Det undertecknade formuläret för informerat samtycke måste tillhandahållas innan några protokollrelaterade procedurer utförs.
• Deltagaren är lämpad att påbörja enzymersättningsbehandling med olipudas alfa eller har fått den första dosen (och inte mer) med olipudas alfa och har hämtningsbara kliniska, laboratorie- och ADA-data.

Exklusionskriterier:

• Deltagaren har fått ett studieläkemedel inom 30 dagar eller 5 halveringstider för läkemedlet före undertecknandet av formuläret för informerat samtycke och inklusion i studien.
• Deltagaren är inte lämplig för deltagande av skäl som bestäms av prövaren, inklusive medicinska eller kliniska tillstånd, eller potentiell risk för bristande efterlevnad av studieprocedurer.
• Deltagaren är en nära familjemedlem till anställda på studiecentret eller andra personer som är direkt involverade i studiens genomförande, i samband med avsnitt 1.61 i ICH-GCP-förordningen E6.