Áreas terapéuticas

Es un trastorno de déposito lisosomal causado por una mutación en el gen responsable de la producción de la enzima B-glucosidasa ácida. Hasta la fecha se han identificado más de 300 alelos mutantes.

La Mucopolisacaridosis I es una enfermedad autosómica recesiva compleja que causa daños progresivos e irreversibles en prácticamente todos los sistemas y tejidos del organismo.

Es una enfermedad rara multisistémica, progresiva y ligada al cromosoma X, que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico.

También conocida como glucogenosis tipo II o déficit de maltasa ácida, es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se produce por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida.

Es una enfermedad neurológica crónica. Se genera en el sistema nervioso central, afectando al cerebro y la médula espinal.

Es una enfermedad inflamatoria crónica predominantemente inducida por la inflamación de tipo 2, que se caracteriza por la presencia de pólipos nasales bilaterales y rinosinusitis, causando una variedad de síntomas debilitantes persistentes.

Es una enfermedad inflamatoria crónica que con frecuencia se presentan como un exantema cutáneo. Está caracterizada por exantemas que con frecuencia cubren la mayor parte del cuerpo y que se asocian a picazón intensa y persistente.

Es una enfermedad inflamatoria crónica del aparato respiratorio que se caracteriza por la obstrucción de la vía aérea, que se manifiesta en forma aguda, como exacerbaciones de intensidad variable.

Es un trastorno maligno condicionado por la proliferación anormal de las células plasmáticas y las inmunoglobulinas que estas producen. También desencadenando un fallo de la médula ósea.

La diabetes es una enfermedad metabólica crónica caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre (azúcar) en la sangre, que afecta la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en energía. Existen diferentes tipos de diabetes (Tipo 1, Tipo 2, Diabetes Gestacional y Diabetes causada por otras causas), siendo la más común la Diabetes Tipo 2.

El cuerpo no produce suficiente insulina o no utiliza adecuadamente la insulina que produce. Cuando no hay suficiente insulina o las células dejan de responder a la insulina, el azúcar se acumula en la sangre y con el tiempo, esto puede causar graves problemas de salud como enfermedades cardíacas, insuficiencia renal y problemas con los vasos sanguíneos que pueden llevar a la indicación de diálisis.

La acromegalia es una enfermedad crónica rara causada por la secreción excesiva de hormona de crecimiento (GH), que se produce en la glándula pituitaria. Aproximadamente el 95% de los casos se deben a un tumor benigno de la glándula pituitaria. También puede aparecer como un efecto adverso del tratamiento con hormona de crecimiento artificial.

La acromegalia se caracteriza por una secreción excesiva y crónica de hormona de crecimiento, que se produce en la glándula pituitaria. En el 95% de los casos, este exceso se debe a un tumor benigno de la glándula pituitaria. También puede aparecer como un efecto adverso del tratamiento con hormona de crecimiento artificial.

La trombosis es la formación de un coágulo en el interior de un vaso sanguíneo como una arteria o una vena y representa la primera causa de muerte hospitalaria prevenible en el mundo. La trombosis venosa afecta a personas de todas las edades, sexo, clases sociales o etnias. Más de dos tercios de los casos de trombosis venosa se dan en los propios centros asistenciales, durante intervenciones prolongadas o por cirugías inmovilizadoras. La trombosis puede constituir, además, un síntoma de otras condiciones de salud. Aunque las razones no están aclaradas, algunos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes están asociados con un riesgo mayor de trombosis.

La Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), históricamente conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A, A/B y B, es una enfermedad genética rara, progresiva y potencialmente mortal causada por la deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. Esta condición autosómica recesiva provoca acumulación de esfingomielina en múltiples órganos, manifestándose con agrandamiento del hígado y bazo, dificultad respiratoria, infecciones pulmonares, tendencia a hematomas y, dependiendo del tipo, puede incluir compromiso neurológico.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una condición respiratoria crónica, prevenible y tratable, asociada principalmente al tabaquismo. Se caracteriza por una limitación persistente al flujo aéreo que provoca falta de aire, tos crónica y producción de moco, con episodios de exacerbaciones que agravan temporalmente estos síntomas, dificultando la calidad de vida de los pacientes. De no mediar tratamiento, el cual incluye la cesación tabáquica, la rehabilitación respiratoria y la terapia inhalada, puede progresar hacia una enfermedad discapacitante y con una importante limitación de las actividades habituales de los pacientes.

La EICHc es una complicación que puede ocurrir luego de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, donde las células inmunitarias del donante identifican los tejidos del receptor como extraños. Este proceso desencadena una respuesta inflamatoria persistente que evoluciona hacia fibrosis, afectando múltiples sistemas y órganos como la piel, ojos, boca, pulmones, hígado y tracto digestivo. Los pacientes experimentan síntomas diversos según los órganos afectados, lo que puede comprometer significativamente su salud y calidad de vida.