La cause de BPCO méconnue : Le déficit en alpha-1 antitrypsine

La nature insidieuse du DAAT réside dans ses symptômes « non spécifiques »—le plus souvent un essoufflement et une respiration sifflante—qui sont facilement négligés aux premiers stades.² Cette ambiguïté signifie que les fondements génétiques du DAAT peuvent être manqués et que les personnes sont diagnostiquées et traitées pour d'autres pathologies—telles que la BPCO environnementale, l'emphysème, l'asthme et la bronchite chronique.²,⁴ Il est recommandé que tous les patients atteints de BPCO soient dépistés pour le DAAT, mais trop souvent, cela n'arrive pas.¹ Et les traitements pour ces autres pathologies pulmonaires ne font rien pour remédier au manque d'AAT.

Les chiffres stupéfiants ? On estime que 90 % des personnes atteintes de DAAT sévère restent non diagnostiquées.⁶ À l'échelle mondiale, 235 000 personnes dans le monde vivent avec un DAAT et représentent 1 à 3 % de la population mondiale atteinte de BPCO.⁷,⁸ Cela signifie que peu importe leurs efforts pour gérer leur BPCO avec des médicaments, une oxygénothérapie ou des changements de mode de vie, cela ne traitera pas la véritable cause sous-jacente.

L'identification précoce et précise du DAAT est cruciale. Le temps, c'est littéralement la santé pulmonaire. Cela est particulièrement vrai pour les cas de DAAT à début précoce chez les jeunes âgés de 20 à 50 ans, lorsqu'une intervention pourrait conduire à de meilleurs résultats de santé.⁹,¹⁰ Pourtant, les personnes vivant avec un DAAT attendent en moyenne huit ans pour obtenir un diagnostic à partir du moment où elles ressentent les premiers symptômes.¹¹ Les retards de diagnostic se transforment en retards dans la réception du traitement, ce qui peut exposer les personnes vivant avec un DAAT à un risque de lésions pulmonaires irréversibles.⁹,¹⁰

Il existe un double besoin médical non satisfait dans le DAAT : un dépistage et un diagnostic plus complets et—pour ceux qui sont diagnostiqués—des options supplémentaires pour gérer la maladie. La communauté du DAAT est avide d'innovations visant à traiter la cause sous-jacente du DAAT—des traitements qui augmentent les taux d'AAT et offrent des schémas posologiques pratiques, contribuant à réduire le fardeau pour les patients.

Chez Sanofi, nous mettons à profit notre vaste expérience dans les maladies respiratoires rares pour agir en faveur de la reconnaissance et de l'innovation pour des pathologies comme le DAAT. Nous nous efforçons d'apporter soutien et solutions aux personnes qui gèrent des maladies rares avec des besoins médicaux non satisfaits.