Illustration 3D de la tyrosine-kinase de Bruton (BTK)
Illustration 3D de la tyrosine-kinase de Bruton (BTK)
Maladies rares
Nous transformons l'avenir de nombreux patients atteints de maladies rares en exploitant notre compréhension approfondie des facteurs biologiques uniques qui sous-tendent ces pathologies. Notre approche intégrée ouvre la voie à des traitements qui ciblent les causes profondes d'une série de maladies rares présentant d'importants besoins médicaux non satisfaits.
Nous ouvrons la voie à des découvertes dans un écosystème très connecté associant la recherche académique, les fondations et l'industrie qui se consacre à offrir de nouvelles options thérapeutiques aux personnes atteintes de maladies rares.
Pablo Sardi
Responsable Monde de la recherche sur les maladies rares
Notre héritage d'innovation thérapeutique dans les maladies rares guide notre nouvelle génération de recherche-développement centrée sur le patient, et ce dans le monde entier.
Karin Knobe
Responsable Monde du Développement clinique, Maladies rares
Pionniers dans l'innovation contre les maladies rares
On compte approximativement 400 millions de personnes dans le monde porteuses de 7000 maladies différentes, si rares qu'elles sont difficiles à diagnostiquer et à soigner.¹ Notre engagement à améliorer leur vie est sans compromis. Nos équipes travaillent en étroite collaboration avec les communautés de malades pour fixer les priorités et répondre aux besoins de familles touchées par des pathologies peu communes. En développant les premiers médicaments pour cinq maladies rares, nous avons appris à transformer l'impossible en possible. Nous sommes plus déterminés que jamais à élaborer des médicaments qui seront le traitement de référence des maladies rares.
Nous avançons rapidement dans l’élaboration d’un solide portefeuille de traitements pour maladies rares, en étudiant des molécules dont nous pensons qu’elles pourraient changer l’évolution de pathologies pour lesquelles les besoins sont importants. Nous disposons d’un vaste programme de médecine génomique, et nous sommes en train de mettre au point une palette de technologies d’avant-garde, notamment l’ingénierie avancée des protéines, les molécules NANOBODY®, la chimie TAILORED COVALENCY™ et la technologie des petits ARN interférents (siRNA). Nous voulons faire évoluer les attentes s’agissant des traitements et permettre aux patients de mieux gérer leur santé.
En 1991 déjà, nous avons mis au point la première thérapie réussie de remplacement enzymatique pour la maladie de Gaucher, une pathologie de surcharge lysosomale (LSD).2 Par la suite, nous avons réussi à élaborer des traitements pour la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la mucopolysaccharidose de type 1 et l’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide). Actuellement, nous travaillons sur des médicaments qui pourraient bien être les premiers dans leurs catégories dans le traitement de l’hémophilie. Ces différentes étapes que nous avons franchies témoignent de notre détermination sans faille à fournir aux personnes atteintes de pathologies rares, où qu’elles se trouvent dans le monde, des traitements révolutionnaires et novateurs.
Du fait de l’accent que nous mettons sur les maladies où les besoins médicaux sont largement insatisfaits, nous avons actuellement un portefeuille de traitements potentiels pour :
- La maladie de Pompe infantile : thérapie de remplacement enzymatique
- La maladie de Fabry : inhibiteur oral GCS
- La maladie de Gaucher de type 3 : inhibiteur oral de GCS
- Le déficit en alpha 1 antitrypsine (AATD) : protéine de fusion AAT
- La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : acheminement de petits interférents ARN (ARNsi) par le biais de virus adéno-associés ciblant la DMPK toxique
- La drépanocytose : édition génomique in vivo
Nous utilisons notre expertise approfondie dans le domaine des immunosciences pour chercher de nouvelles molécules et élargir notre portefeuille à d’autres maladies rares pour lesquelles il subsiste d’importants besoins médicaux, notamment :
- La glomérulose segmentaire focale/la glomérulonéphrite à lésions glomérulaires minimes : anticorps monoclonal CD40L, inhibiteur de la BTK, TNFaxOX40L NANOBODY® VHH
- L’anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds (wAHAI) : inhibiteur de BTK
- La drépanocytose : inhibiteur réversible de BTK
- Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis/immunologique (PTTa/PTI) : inhibiteur du facteur de Willebrand
Faire avancer la science dans les maladies rares
Maladies de stockage lysosomales
À partir de nos solides fondations dans le secteur des maladies génétiques rares causées par des déficiences enzymatiques,3 nous étudions de nouveaux traitements contre les gangliosidoses GM2 et autres pathologies.
Une population restreinte, mais un impact important
Grâce à la modélisation et à l’IA, nous soutenons les travaux concernant les populations de patients à effectifs réduits. Nous administrons des registres multinationaux réunissant des communautés de patients et nous aidons les médecins à partager de rares informations cliniques et empiriques (RWE).4 Nos scientifiques s’en servent également pour chercher de nouvelles thérapies.
De nouvelles approches
Grâce à des acquisitions stratégiques et à notre unité de recherche en médecine génomique, nous accélérons la découverte de médicaments pour améliorer la vie des familles touchées par des maladies rares.
Un axe prioritaire dans les troubles hématologiques rares
Notre héritage d'innovation en hématologie s'étend du développement des premiers facteurs de coagulation à demi-vie prolongée pour traiter l'hémophilie A et B au premier traitement approuvé du purpura thrombotique thrombocytopénique acquis (PTTa). Nous sommes résolus à transformer le traitement de référence pour les personnes touchées par des troubles hématologiques rares.
Hémophilie
Nous nous appuyons sur notre expertise établie dans le domaine de l'hémophilie, une maladie génétique rare touchant les facteurs de coagulation sanguine et provoquant des saignements prolongés ou spontanés. Nous développons de nouvelles approches qui pourraient aider à redéfinir la facilité d'utilisation dans la prophylaxie de l'hémophilie.
L'hémophilie : Perspective des femmes et des filles
L'hémophilie : Impact sur la santé mentale
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Nos engagements en matière de partage de données
Nos engagements de partage de données relatives aux essais cliniques et leurs résultats
Trouver un essai clinique Sanofi (en anglais)
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Références
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Fillitz M, Dixer B, Keil F (2021) Practical considerations for the management of immune thrombocytopenic purpura. Memo. 14:350-354; DOI: 10.1007/s12254-021-00771-9
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Shukla, Anubha et al. “Exploring patients' experiences with wAIHA and the content validity of the FACIT-fatigue: a qualitative interview study.” Orphanet journal of rare diseases vol. 20,1 403. 6 Aug. 2025, doi:10.1186/s13023-025-03767-4