Sanofi
Illustration 3D de la tyrosine-kinase de Bruton (BTK)

Illustration 3D de la tyrosine-kinase de Bruton (BTK)

Illustration 3D de la tyrosine-kinase de Bruton (BTK)

Maladies rares

Nous transformons l'avenir de nombreux patients atteints de maladies rares en exploitant notre compréhension approfondie des facteurs biologiques uniques qui sous-tendent ces pathologies. Notre approche intégrée ouvre la voie à des traitements qui ciblent les causes profondes d'une série de maladies rares présentant d'importants besoins médicaux non satisfaits. 

Nous ouvrons la voie à des découvertes dans un écosystème très connecté associant la recherche académique, les fondations et l'industrie qui se consacre à offrir de nouvelles options thérapeutiques aux personnes atteintes de maladies rares. 
Pablo Sardi

Pablo Sardi

Responsable Monde de la recherche sur les maladies rares

Notre héritage d'innovation thérapeutique dans les maladies rares guide notre nouvelle génération de recherche-développement centrée sur le patient, et ce dans le monde entier. 
Karin Knobe

Karin Knobe

Responsable Monde du Développement clinique, Maladies rares

An-Sophie Claerbout, chercheuse associée, Gand, Belgique

Pionniers dans l'innovation contre les maladies rares

On compte approximativement 400 millions de personnes dans le monde porteuses de 7000 maladies différentes, si rares qu'elles sont difficiles à diagnostiquer et à soigner.¹ Notre engagement à améliorer leur vie est sans compromis. Nos équipes travaillent en étroite collaboration avec les communautés de malades pour fixer les priorités et répondre aux besoins de familles touchées par des pathologies peu communes. En développant les premiers médicaments pour cinq maladies rares, nous avons appris à transformer l'impossible en possible. Nous sommes plus déterminés que jamais à élaborer des médicaments qui seront le traitement de référence des maladies rares. 

Nous avançons rapidement dans l’élaboration d’un solide portefeuille de traitements pour maladies rares, en étudiant des molécules dont nous pensons qu’elles pourraient changer l’évolution de pathologies pour lesquelles les besoins sont importants. Nous disposons d’un vaste programme de médecine génomique, et nous sommes en train de mettre au point une palette de technologies d’avant-garde, notamment l’ingénierie avancée des protéines, les molécules NANOBODY®, la chimie TAILORED COVALENCY™ et la technologie des petits ARN interférents (siRNA). Nous voulons faire évoluer les attentes s’agissant des traitements et permettre aux patients de mieux gérer leur santé.  

En 1991 déjà, nous avons mis au point la première thérapie réussie de remplacement enzymatique pour la maladie de Gaucher, une pathologie de surcharge lysosomale (LSD).2  Par la suite, nous avons réussi à élaborer des traitements pour la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, la mucopolysaccharidose de type 1 et l’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide). Actuellement, nous travaillons sur des médicaments qui pourraient bien être les premiers dans leurs catégories dans le traitement de l’hémophilie. Ces différentes étapes que nous avons franchies témoignent de notre détermination sans faille à fournir aux personnes atteintes de pathologies rares, où qu’elles se trouvent dans le monde, des traitements révolutionnaires et novateurs.  

Du fait de l’accent que nous mettons sur les maladies où les besoins médicaux sont largement insatisfaits, nous avons actuellement un portefeuille de traitements potentiels pour :

  • La maladie de Pompe infantile : thérapie de remplacement enzymatique
  • La maladie de Fabry : inhibiteur oral GCS
  • La maladie de Gaucher de type 3 : inhibiteur oral de GCS
  • Le déficit en alpha 1 antitrypsine (AATD) : protéine de fusion AAT
  • La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : acheminement de petits interférents ARN (ARNsi) par le biais de virus adéno-associés ciblant la DMPK toxique
  • La drépanocytose : édition génomique in vivo

Nous utilisons notre expertise approfondie dans le domaine des immunosciences pour chercher de nouvelles molécules et élargir notre portefeuille à d’autres maladies rares pour lesquelles il subsiste d’importants besoins médicaux, notamment :

  • La glomérulose segmentaire focale/la glomérulonéphrite à lésions glomérulaires minimes : anticorps monoclonal CD40L, inhibiteur de la BTK, TNFaxOX40L NANOBODY® VHH
  • L’anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds (wAHAI) : inhibiteur de BTK
  • La drépanocytose : inhibiteur réversible de BTK
  • Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis/immunologique (PTTa/PTI) : inhibiteur du facteur de Willebrand

Faire avancer la science dans les maladies rares

Deux femmes souriantes debout en extérieur. L'une porte un haut noir sans manches, l'autre un haut rouge avec des boucles d'oreilles créoles. Des arbres et un bâtiment sont visibles en arrière-plan

Maladies de stockage lysosomales

À partir de nos solides fondations dans le secteur des maladies génétiques rares causées par des déficiences enzymatiques,3 nous étudions de nouveaux traitements contre les gangliosidoses GM2 et autres pathologies. 

Une femme assise à l'intérieur, portant un cardigan beige et un foulard sur la tête, souriant à la caméra. Derrière elle se trouvent une porte vitrée, des étagères avec des plantes et une fenêtre

Une population restreinte, mais un impact important

Grâce à la modélisation et à l’IA, nous soutenons les travaux concernant les populations de patients à effectifs réduits. Nous administrons des registres multinationaux réunissant des communautés de patients et nous aidons les médecins à partager de rares informations cliniques et empiriques (RWE).4 Nos scientifiques s’en servent également pour chercher de nouvelles thérapies.

Deux scientifiques, un homme et une femme, travaillant dans un laboratoire. Tous deux portent des blouses blanches. L'homme a un bandana et des lunettes, la femme porte des gants. Des équipements de laboratoire sont visibles en arrière-plan.

De nouvelles approches

Grâce à des acquisitions stratégiques et à notre unité de recherche en médecine génomique, nous accélérons la découverte de médicaments pour améliorer la vie des familles touchées par des maladies rares. 

Un axe prioritaire dans les troubles hématologiques rares

Notre héritage d'innovation en hématologie s'étend du développement des premiers facteurs de coagulation à demi-vie prolongée pour traiter l'hémophilie A et B au premier traitement approuvé du purpura thrombotique thrombocytopénique acquis (PTTa). Nous sommes résolus à transformer le traitement de référence pour les personnes touchées par des troubles hématologiques rares.

Hémophilie

Nous nous appuyons sur notre expertise établie dans le domaine de l'hémophilie, une maladie génétique rare touchant les facteurs de coagulation sanguine et provoquant des saignements prolongés ou spontanés. Nous développons de nouvelles approches qui pourraient aider à redéfinir la facilité d'utilisation dans la prophylaxie de l'hémophilie.

L'hémophilie : Perspective des femmes et des filles
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Nos engagements en matière de partage de données

Nos engagements de partage de données relatives aux essais cliniques et leurs résultats

Trouver un essai clinique Sanofi (en anglais)

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Références

  1. Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, et al. (2020) How many rare diseases are there? Nat Rev Drug Discov 19:77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y 

  1. Hindo C, Pastores GM, Brady RO (2018) Rare Disease Database: Gaucher Disease. National Organization for Rare Disorders (NORD) website. Accessed 21 July 2025. See also Sun A, Chang IJ, Lam C, Berry GT (2021) Lysosomal Storage Disorders. In: Pyeritz RE, et al., Eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics (Seventh Edition). Academic Press, 563-682 pp; DOI: 10.1016/B978-0-12-812535-9.00014-5. 

  1. Futerman AH, van Meer G (2004) The cell biology of lysosomal storage disorders. Nature Rev Mol Cell Biol 5:554-565; DOI: 10.1038/nrm1423 

  1. Kölker S, Gleich F, Mütze U, Opladen T (2022) Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience. Front Endocrinol 13:832063; DOI: 10.3389/fendo.2022.832063 

  1. Approved first in Europe (2018), then the US (2019). See also Hanlon A, Metjian A (2020) Therapeutic Advances in Hematology 11:2040620720902904; DOI: 10.1177/2040620720902904 

  1. Fillitz M, Dixer B, Keil F (2021) Practical considerations for the management of immune thrombocytopenic purpura. Memo. 14:350-354; DOI: 10.1007/s12254-021-00771-9 

  1. Shukla, Anubha et al. “Exploring patients' experiences with wAIHA and the content validity of the FACIT-fatigue: a qualitative interview study.” Orphanet journal of rare diseases vol. 20,1 403. 6 Aug. 2025, doi:10.1186/s13023-025-03767-4 

MAT-GLB-2504353 l Page updated September 2025