En cette Journée des maladies rares 2022, il est temps de rencontrer ceux qui sont moins connus

En cette Journée des maladies rares, Sanofi vous invite à rencontrer ceux qui sont moins connus (Meet the Unmet), tandis que nous partageons une sélection de récits, souvent inédits, de personnes atteintes de maladies rares. En tant que fier défenseur de la Journée des maladies rares depuis sa création en 2008, Sanofi met en lumière cette remarquable communauté qui est souvent négligée mais vit avec des pathologies dont 5 % seulement profitent de traitements approuvés.1

Actuellement, on estime à 7 000 le nombre de maladies rares connues, soit jusqu’à 300 millions de personnes affectées à travers le monde.2,3

Cela signifie qu’environ 4 % de la population mondiale totale est affectée par une maladie rare à un moment donné.3 Collectivement, les maladies rares sont tout sauf rares. Pourtant, l’odyssée diagnostique à laquelle l’individu concerné ou le proche est confronté (cela prend parfois jusqu’à 10 ans pour obtenir un diagnostic correct), peut engendrer un sentiment de solitude chez n’importe qui.1,4

Sanofi est profondément engagée dans la recherche et le développement de traitements innovants pour les maladies rares, et se focalise tout particulièrement sur les maladies lysosomales et les maladies du sang rares comme sous-ensembles du spectre des maladies rares. Nous comprenons également les difficultés importantes rencontrées par les personnes atteintes de maladies rares, personnes souvent sous-reconnues et sous-représentées.

« Au cours des 40 dernières années, Sanofi s’est profondément consacrée à la recherche et au développement de traitements innovants pour les maladies rares. Actuellement, nous avons l’un des plus grands portefeuilles R&D de traitement des maladies rares du secteur pour un large éventail de pathologies. Cependant, notre engagement ne s’arrête pas au développement de nouveaux traitements potentiels. Nous nous efforçons d’assurer un accès équitable aux médicaments, d’éliminer la longue recherche de diagnostic et de faire mieux entendre la voix des personnes atteintes de maladies rares. Tel est notre engagement », a déclaré Shannon Resetich, directrice Franchises mondiales, Maladies rares.

Nous allons mettre en lumière un groupe très spécial de personnes. Nous sommes honorés d’avoir eu l’occasion de les connaître, elles, leurs parcours et leurs réalités afin d’aider à montrer et à mieux comprendre les vies à multiples facettes de la communauté des maladies rares.

Rencontrez Vesna

Vesna, qui vit avec la maladie de Gaucher en Macédoine du Nord, s’est sentie habilitée par son diagnostic à saisir ce qu’elle avait initialement identifié comme un problème, et à canaliser son énergie pour recadrer la maladie et en faire une opportunité personnelle. En partageant son histoire, elle espère que les gens comprendront l’impact que les maladies rares peuvent exercer sur les personnes qui font l’objet d’un tel diagnostic, ainsi que sur leurs familles et leurs partenaires de soins. 

Regardez la vidéo de Vesna (en anglais)

Vesna espère qu’avec le temps, davantage de personnes en viendront à connaître et à comprendre le parcours des patients atteints de maladies rares. Vesna est active dans les efforts de mobilisation et de sensibilisation, et parmi ses nombreuses initiatives dans ce domaine, elle est la fondatrice d’une organisation consacrée à l’amélioration des soins des maladies rares dans son pays.

Dans le cadre de notre engagement durable envers la communauté des maladies rares, nous continuerons à honorer et à mieux faire entendre les voix d’individus exceptionnels et inspirants telles que Vesna, qui, ensemble, constituent la riche mosaïque de la communauté sous-représentée des maladies rares.

Ils sont résistants, courageux et remarquables. Ce sont des parents, des conjoints, des frères et sœurs, des collègues, des professionnels, des voisins et des amis. Ils sont bien davantage que leur diagnostic. Ce sont des personnes. Des personnes qui méritent de se sentir vues et entendues et qui ont des histoires captivantes à raconter.

Apprenez-en plus sur cette communauté remarquable et regardez certaines de leurs histoires

Lindsey, 36 ans, mère de deux garçons et soignante pour son fils de six ans atteint de thrombocytopénie immunitaire (ITP)
Rencontrez ceux qui sont moins connus : écoutez Lindsey, Sandra et Vesna (en anglais)
Sandra, 58 ans, qui vit avec la maladie de Pompe
En cette Journée des maladies rares, nous sommes fiers de rencontrer Sandra, Lindsey et Vesna et de faire partie de leur communauté (en anglais)
Au cours des 40 dernières années, Sanofi a développé différentes thérapies pour le traitement de nombreuses maladies rares

Références

  1. United States Government Accountability Office (Bureau gouvernemental des comptes des États-Unis). (2021). Bien que limitées, les preuves disponibles suggèrent que les coûts médicaux et autres peuvent s’avérer substantiels. https://www.gao.gov/assets/720/717145.pdf. Consulté en février 2022.
  2. NIH. Genetic and Rare Disease Information Center (Centre d’information sur les maladies génétiques et rares). FAQ sur les maladies rares. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases. Consulté en février 2022.
  3. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. (2020). Estimation de la prévalence ponctuelle cumulée des maladies rares : analyse de la base de données Orphanet. Eur J Hum Genet 28, 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
  4. Yan X., He S., Dong D. (2020). Déterminer la longueur du trajet nécessaire à un patient adulte atteint d’une maladie rare pour obtenir un diagnostic définitif : examen transversal de l’enquête nationale 2018 sur les maladies rares en Chine. Int J Environ Res Public Health, 17(5), 1757. https://doi.org/10.3390/ijerph17051757