En quoi les registres accélèrent la recherche sur les maladies rares

Les retours d’expérience des patients sont une contribution précieuse aux avancées scientifiques

Vivre avec une maladie mal comprise peut s’avérer difficile et frustrant pour les patients et leurs familles, ainsi que les cliniciens qui les soignent. Cela est particulièrement vrai pour les maladies rares, pour lesquelles un faible nombre de patients, et le manque de connaissances ainsi que d’expertise diagnostique sur ces maladies au niveau mondial peuvent constituer des obstacles importants. Heureusement, les registres de maladies peuvent aider à surmonter ces défis et même favoriser le développement de nouveaux traitements.

« Sanofi Genzyme a une longue histoire dans le développement de thérapies pour les maladies orphelines, et a su très tôt identifier le pouvoir des registres de maladies », explique Joseph Bender, responsable des registres mondiaux de maladies rares chez Sanofi. « Face à des groupes de patients répartis à travers le monde, il était évident que la collecte de données réelles sur leurs expériences et résultats en matière de santé en un seul endroit constituerait une ressource inestimable pour la recherche. Grâce à cette vision pionnière, les registres sont devenus la pierre angulaire de la recherche de nouvelles thérapies. Ils contiennent les retours d’expérience de plusieurs milliers de personnes atteintes de maladies rares et des médecins qui les traitent, au fil des années. »

Les registres de maladies rares de Sanofi Genzyme renferment les données réelles de près de 15 000 personnes atteintes de ces maladies. Ils permettent aux chercheurs de publier des études décrivant les caractéristiques biologiques sous-jacentes de la maladie, d’identifier les facteurs de risque ayant un impact sur les résultats des traitements et de partager des bonnes pratiques pour le suivi et le traitement.

Le pouvoir des registres de patients

Les registres de patients volontaires constituent des bases de données sécurisées et organisées qui regroupent des informations sur la santé, le bien-être et les soins administrés aux patients atteints d’une maladie spécifique sur plusieurs années, voire plusieurs décennies. Le personnel de soins peut également y ajouter des informations, tels que les signes et symptômes, l’évolution de la maladie et de l’état de santé du patient, des détails concernant les études cliniques et les traitements, ainsi que les résultats fournis par le patient et les conclusions d’enquêtes de santé.

Étant donné que les personnes atteintes de maladies rares ne sont pas concentrées dans une région spécifique, le fait de pouvoir centraliser leurs retours d’expérience a été une véritable bénédiction pour la recherche. Ainsi, nous pouvons mieux comprendre les besoins des communautés de patients à travers le monde.

« Nous sommes très reconnaissants aux patients d’avoir partagé leur parcours médical avec nous », indique Julie Batista, directrice de la recherche en épidémiologie et biostatistique pour les registres de maladies rares chez Sanofi Genzyme. « Nous n’aurions sûrement pas une aussi bonne compréhension des maladies rares sans la contribution précieuse de ces patients. »

Sanofi alimente des registres de maladies rares pour quatre pathologies : la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) ainsi que les maladies de Gaucher, de Fabry et de la Pompe. Ces quatre registres sont le fruit d’une collaboration à l’échelle mondiale et regroupent les contributions de patients et de médecins d’une soixantaine de pays. Depuis 1991, date de la création du premier registre des maladies rares de Sanofi Genzyme, ils sont devenus une source précieuse de données sur les maladies rares. En effet, les registres permettent aux chercheurs d’étudier en profondeur les données d’un patient en particulier, et d’identifier des points communs avec les personnes atteintes de la même maladie à travers le monde.

Faire progresser la R&D sur la maladie de Fabry

Le registre Fabry de Sanofi documente le parcours médical des patients depuis 2001, ce qui permet de mieux comprendre l’impact à long terme de la maladie et de soutenir les recherches en cours. Regroupant les données de plus de 7 000 personnes atteintes de la maladie de Fabry, il regroupe une quantité phénoménale de données réelles sur les patients à travers le monde.

« Plus de 15 000 personnes sont atteintes de la maladie de Fabry à travers le monde, et dans le registre, nous sommes parvenus à regrouper les données de 7 000 patients ainsi que des informations sur leurs parcours de santé », explique Manish Maski, responsable de la recherche néphrologique en maladies rares et des affaires médicales mondiales chez Sanofi. « Cette collecte des données est essentielle pour la recherche, qui peut bénéficier non seulement aux patients participants, mais aussi à de nombreuses autres personnes atteintes de la maladie de Fabry. »

Les données du registre Fabry ont permis d’étendre notre connaissance de la maladie, et de mieux comprendre comment celle-ci affecte les femmes, que l’on pensait jusque-là épargnées par la pathologie. Elles ont également permis de clarifier le rôle du sexe et de la génétique ainsi que l’impact des traitements, et ont donné lieu à plus de 25 publications destinées à la communauté de la recherche médicale.

Tenir à jour les registres de maladies sur le long terme

Contrairement aux essais cliniques, qui portent leurs fruits au bout de plusieurs années, les registres peuvent nécessiter beaucoup plus de temps pour rassembler suffisamment de données et pouvoir mener des analyses rigoureuses. En effet, les registres recueillent les données au fur et à mesure que les patients reçoivent leurs soins de santé. Il n’existe pas de calendrier prédéterminé d’examens ou d’évaluations à effectuer.

« S’ils sont correctement alimentés, les registres permettent de mener des analyses approfondies et très détaillées des données des patients, et ainsi de rassembler des preuves réelles pour améliorer notre compréhension des maladies rares », explique Julie Batista. « En cas de besoin médical, les registres peuvent servir de base pour mener une analyse des données existantes, ou être alimentés pour inclure la bonne source d’informations permettant de répondre à ce besoin. »

Conformément aux réglementations nationales en matière de confidentialité, à la législation relative aux données médicales et aux formulaires de consentement signés par les patients participants, les registres de maladies tenus par Sanofi Genzyme préservent le caractère confidentiel des informations fournies par les professionnels de santé. Sanofi contribue aux registres en fournissant des services de maintenance, de collecte et de gestion des données, d’analyses statistiques et d’examens réglementaires, et s’efforce d’appliquer la même rigueur ainsi que les mêmes procédures et directives opérationnelles que celles requises pour les essais cliniques, conformément aux réglementations locales et internationales de protection des données.

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Références

  • Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11603/ Accessed 18 January 2021
  • Germain DP, Oliveira JP, Bichet DG, et al. Journal of Medical Genetics. 2020 Aug;57(8):542-551. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106467
  • Kingma SD, Bodamer OA, Wijburg FA. Clinical Endocrinology & Metabolism. 2015 Mar;29(2):145-157. DOI: 10.1016/j.beem.2014.08.004
  • Mignani R, Pieroni M, Pisani A, et al. Clinical Kidney Journal. 2019 Feb;12(1):65-70. DOI: 10.1093/ckj/sfy108
  • National Institutes of Health, U.S. National Library. (2019, Sep 10). Retrieved from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#definition, Accessed: 18 January 2021