Registres de maladies rares : révéler des données probantes depuis plus de 30 ans
La recherche sur les maladies rares présente des défis uniques en raison de la petite taille des populations vivant avec ces affections. Collecter et organiser les données de grandes populations d’études concernant des maladies rares représente un véritable problème, qui peut limiter la compréhension du spectre clinique de la maladie. Les Registres de maladies rares de Sanofi représentent plus de 30 ans de recueil de données probantes provenant de la communauté mondiale des maladies rares. Actuellement, les données probantes provenant des registres ont permis la rédaction de plus de 100 publications avec comité de lecture visant à mieux comprendre les maladies et traitements dans l’objectif d’améliorer les soins aux patients et les résultats. Cliquez ici pour lire une publication récente.
Les Registres de maladies rares représentent la précieuse participation de milliers de personnes concernant la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe et la mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). Les Registres incluent plus de 900 centres participants, avec plus de 1 000 professionnels des soins de santé à travers le monde. Les conseils internationaux et régionaux de conseillers ayant une expertise scientifique et clinique fournissent des directives, tandis que le Conseil des patients de registres, un groupe de leaders locaux et mondiaux de la défense des patients, fournit des conseils provenant directement de la communauté des maladies rares.
Nous avons parlé à plusieurs de nos employés qui ont contribué au succès de ces registres de maladies et ont aidé à combler une lacune critique là où les essais cliniques ne le permettaient pas. Voici ce qu’ils avaient à dire.
En tant que cheffe du service Épidémiologie et biostatistique pour les registres, la partie la plus gratifiante de mon rôle est d’avoir une implication directe avec les personnes atteintes d’une maladie rare, principalement en soutenant la prise de décision en matière de traitement de pointe qui peut améliorer la vie de la communauté des maladies rares par le biais de publications et d’activités de congrès médicaux.
Julie Batista, D. Sc.
Cheffe du service Épidémiologie et biostatistique, Affaires médicales internationales des registres de maladies rares
Des obstacles surmontés
Q : Comment les registres de maladies aident-ils à surmonter les défis courants en matière de maladies rares ?
Les Registres constituent le plus grand recueil continu de données à long terme sur les personnes vivant avec la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe, la maladie de Fabry et la MPS1. Les Registres s’efforcent non seulement de surmonter les défis liés au petit nombre de personnes disponibles pour réaliser des analyses de qualité, mais fournissent également un large éventail d’informations approfondies recueillies sur le long terme (de plusieurs années à plusieurs décennies). Ce type de source de données enrichies nous permet de répondre à des questions de recherche essentielles et de combler les lacunes de connaissances, afin d’améliorer la vie des personnes atteintes d’une maladie rare.
Une passion pour la recherche
Q : Quels sont vos accomplissements les plus notables pour les patients depuis votre collaboration avec l’équipe des Registres ?
Nous sommes tous passionnés par nos rôles et nous nous efforçons d’atteindre un objectif commun : améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares. Les données des registres ont servi à remplir de nombreux engagements fixés par les agences réglementaires (telles que la FDA et l’EMA), afin d’offrir un accès continu aux traitements dans certains pays.
En tant que directrice médicale à l’international, je supervise les activités du Registre de la maladie de Fabry, notamment les réunions externes du Comité consultatif, l’établissement des priorités concernant la collecte et l’analyse des données, ainsi que la réponse aux besoins non satisfaits en matière d’évolution naturelle des maladies et de résultats de traitement pour les patients relatifs à la maladie de Fabry.
Elvira Ponce, MD, MSc
Directrice médicale senior, Affaires médicales internationales, néphrologie, maladies rares
Un objet de réussite
Q : Comment décririez-vous la mission principale du programme de Registres de maladies rares ?
La mission du programme de Registres de maladies rares est de fournir aux professionnels de santé, aux patients et aux investigateurs une plateforme collaborative qui permet d’exploiter des données mondiales probantes collectées et structurées avec soin de plus grandes cohortes de patients pour mieux comprendre les maladies rares et les résultats liés au traitement de ces maladies.
Au service des patients
Q : Comment le travail que vous accomplissez vient-il en aide aux patients atteints de maladies rares dans le monde ?
Grâce à la contribution de conseillers médicaux leaders d’opinion majeurs, d’homologues travaillant au Registre de la maladie de Fabry en épidémiologie et biostatistique, en programmation et en communication médicale, j’aide à hiérarchiser les lacunes dans la littérature et à établir des questions scientifiques. Cela me permet d’aider à éclaircir des inconnues puis à guider la recherche associée jusqu’à ce que les données puissent être présentées et publiées.
En tant que responsable de la gestion des données pour les Registres de maladies rares, je garantis avec mon équipe que les données collectées et stockées dans les Registres de maladies rares sont de haute qualité, fiables et statistiquement sûres.
Jean P. Foster, MPH
Directeur, Gestion de données, Registres mondiaux de maladies rares, Soins spécialisés
Un travail utile
Q : Selon vous, quel est le plus gratifiant dans votre rôle ?
L’aspect le plus gratifiant de mon rôle est de pouvoir stimuler l’efficacité de la collecte de données. Les Registres évoluent constamment afin d’adopter des processus plus simples et de nouvelles technologies. Nous venons d’intégrer les résultats rapportés électroniquement par les patients (ePRO) et je suis ravi que les patients puissent saisir directement leurs propres données en sentant qu’ils participent plus activement au processus.
Une vision d'avenir
Q : Quelles évolutions attendez-vous concernant le programme de registre des maladies ?
Je suis impatiente d’explorer de nouvelles possibilités telles que l’intégration des données de dossiers médicaux électroniques (DME), des données provenant d’appareils portables (p. ex., les montres/dispositifs de suivi de la condition physique) et des données provenant d’applications de capture de mouvement/vidéo. Je pense que ces nouvelles méthodes de collecte de données aideront à améliorer davantage la vie des patients atteints de maladies rares.
En tant que Responsable mondiale des opérations et de la défense des patients pour les Registres de maladies rares, j’ai le privilège de travailler pour et avec la communauté des maladies rares au sein de notre Conseil des patients des registres de maladies rares. S’impliquer auprès des leaders mondiaux et locaux de la défense des droits des patients est essentiel afin d’élargir et renforcer l’impact des preuves et données concrètes.
Danielle Dong, ScM CGC
Responsable mondiale des opérations et de la défense des patients pour les Registres de maladies rares
Un partage de connaissances
Q : Que voulez-vous que tout le monde sache à propos du programme du Registre de maladies ?
Le Registre est bien plus qu’une simple base de données. Il s’agit de personnes : les personnes atteintes de maladies rares, leurs soignants et leurs proches, les prestataires de soins de santé qui consacrent leur vie professionnelle à l’amélioration des soins, ainsi que les membres de l’équipe du registre qui s’engagent à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares chaque jour en travaillant sans relâche sur le programme.
Une collaboration inspirée
Q : Qu’est-ce qui vous a motivé à participer au programme de registre ?
En tant que conseillère en génétique, j’ai travaillé avec des personnes atteintes de maladies rares et leurs familles et j’ai été témoin de la sensation d’isolement qu’un diagnostic peut provoquer. Pendant que je travaillais auprès de familles dans le cadre de leur traitement clinique, j’ai constaté que l’inscription à un registre avait la capacité de rappeler à ces personnes et à leurs familles qu’elles ne sont pas seules.
Registres de maladies rares
Les données réelles recueillies au cours des 30 dernières années par les Registres de maladies rares de Sanofi ont été essentielles pour permettre à la communauté scientifique d’acquérir des connaissances, en collectant des données afin de faire progresser davantage le diagnostic, le développement de traitements innovants et l’amélioration de la prise en charge clinique des personnes atteintes de ces affections extrêmement rares. Les Registres de maladies rares ont généré des données publiées dans plus de 100 articles avec comité de lecture.
Env. 68
Env. 18 000
Env. 130 000
En savoir plus sur les registres de maladies rares
Parmi les changements durables amenés par les Registres de maladies rares de Sanofi figure la création d’une communauté internationale inexistante il y a 30 ans. Avec davantage de personnes inscrites aux registres au fil du temps, cet héritage continuera de s’enrichir dans les années à venir.
Toute personne touchée par une maladie rare est encouragée à participer à cette collaboration internationale qui contribue à trouver des réponses aux besoins non satisfaits d’aujourd’hui et de demain.
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