Une femme vue de dos regardant un champ

De l’acceptation à la défense des intérêts des patients : Megan et la maladie de Fabry

C’est en 1994, à l’âge de 48 ans, que David, le père de Megan, a appris qu’il était atteint de la maladie de Fabry -- une maladie génétique rare. En Australie, à l’époque, la maladie de Fabry était pratiquement inconnue se souvient Megan. Même si le diagnostic a été en quelque sorte un soulagement, car il permettait enfin d’expliquer les symptômes de David, le parcours de Megan ne faisait à bien des égards que commencer.

Woman standing up

Après le diagnostic de David, Megan et les autres membres de sa famille ont été testés afin de déterminer s’ils étaient également atteints de la maladie de Fabry. Megan a appris qu’elle était porteuse du gène de cette maladie à 23 ans, mais qu’elle ne présenterait aucun symptôme, puisque l’on croyait à l’époque qu’elle ne se manifestait que chez les hommes. Au cours des 15 dernières années, les recherches ont toutefois montré que les femmes porteuses du gène de la maladie de Fabry peuvent en fait présenter des symptômes. Même si ce diagnostic a préoccupé Megan, elle se souvient avoir été trop distraite par l’état de santé de son père pour réfléchir à ses conséquences sur sa propre santé et sur son avenir. 

« Lorsque j’ai appris que j’étais porteuse, je ne me souciais que de mon père. Je me suis dit qu’il fallait sans doute que je m’en préoccupe le jour où je fonderais une famille », se souvient Megan. « Même si je présentais des symptômes comme des douleurs abdominales et des sensations de brûlure dans les mains et dans les pieds, je n’ai pas fait le lien avec la maladie de Fabry parce que je pensais que j’étais juste porteuse.»

S’informer sur la maladie de Fabry

Lorsqu’il a appris son diagnostic, David a entrepris de se renseigner le plus possible sur cette maladie. Il a aussi pris une décision importante en choisissant de partager son expérience avec d’autres et il est devenu l’un des premiers « porte-parole » des patients atteints de la maladie de Fabry en Australie. La mère de Megan, Margaret, a aussi pris la décision de venir en aide aux patients atteints de cette maladie et l’une des premières choses qu’elle a faites à cet égard a été d’écrire un article très touchant sur son mari qui a été publié dans The Australian Women’s Weekly. Selon Megan, cet article a eu un retentissement immédiat. 

« Un grand nombre de personnes ont lu l’article sur mon père et 55 personnes atteintes de la maladie de Fabry nous ont alors contactés. À lui seul, la parution de cet article a permis de montrer combien il était nécessaire de créer une communauté de patients. Ma mère a ensuite participé à la fondation du Fabry Support Group », poursuit Megan. « J’ai vu combien ces efforts ont fait une différence dans la vie des patients. Je l’ai finalement rejointe après le décès de mon père, car elle avait besoin d’aide », poursuit-elle. Il y a quelques années, pour témoigner de la mission grandissante de l’association, ce groupe a été rebaptisé Fabry Australia.   

Malheureusement, David a perdu son combat contre la maladie de Fabry en 1999. Megan se souvient de sa mère, dévastée par le chagrin, mais essayant de poursuivre sa mission de défense des intérêts des patients. Malgré sa propre tristesse, Megan a néanmoins trouvé la force de travailler en étroite collaboration avec sa mère pour multiplier les ressources pédagogiques et lancer la première base de données sur les patients atteints de la maladie de Fabry d’Australie. Outre l’intérêt et l’utilité de son action aux côtés des familles touchées par la maladie de Fabry, son engagement lui apporte beaucoup sur le plan personnel : « En plus d’aider les autres, participer aux activités de Fabry Australia m’a permis de me sentir utile et d’avoir le sentiment que je faisais une différence. » 

Faire face à ses propres difficultés tout en aidant les autres

Quelques années après avoir appris qu’elle était porteuse de la maladie, Megan a commencé à en présenter les symptômes. Elle se rappelle que le diagnostic a été particulièrement difficile à accepter : « Il fallait désormais que je me considère non pas comme porteuse de la maladie, mais comme patiente. J’attendais aussi mon premier enfant lorsque mon père est décédé et à bien des égards, ce n’est qu’après la naissance de mon fils que le chagrin causé par sa disparition s’est abattu sur moi. J’ai connu des hauts et des bas très difficiles à vivre. » 

À cette époque, Megan s’occupait de son premier enfant et de sa mère et n’avait donc pas de temps pour sa propre santé. Elle s’est plutôt attachée à préserver l’héritage de son père en aidant sa mère à diriger le Fabry Support Group. Avec de nombreuses familles touchées par la maladie de Fabry, Megan s’est attachée à poursuivre la mission de Fabry Australia, en particulier au travers de la création de cliniques spécialisées sur l’ensemble du territoire, pour venir en aide aux patients pendant leur traitement. 

Comprendre l’impact de la maladie de Fabry chez les femmes

Au contact des patients, Megan a constaté combien le diagnostic de la maladie de Fabry peut être très difficile à vivre pour les hommes comme pour les femmes. « Apprendre que l’on est atteint de la maladie de Fabry peut causer beaucoup de chagrin. Et donner l’impression de vivre avec une bombe à retardement », explique-t-elle. 

Elle a également remarqué que la maladie se manifestait différemment d’une femme à l’autre. « Nous avons rencontré des femmes qui présentaient très peu de symptômes et certaines qui avaient des douleurs atroces et des troubles digestifs. Nous connaissons quelques femmes de plus de 80 ans qui sont en relative bonne santé. Certaines ont des difficultés psychologiques. Le spectre des symptômes est très large. Et bien que de nombreux hommes choisissent de se taire et de ne pas parler de leur santé, peut-être pour se protéger, les femmes ont davantage besoin d’en parler et de rencontrer d’autres patients. » 

Fabry Australia travaille auprès des jeunes femmes auxquelles on a diagnostiqué une maladie de Fabry. L’association a élaboré une brochure sur la maladie (Understanding Fabry Disease Fact Sheet Booklet) pour expliquer son mode de transmission. Elle fournit également des conseils en matière de planification familiale et encourage les femmes à discuter avec les autres membres de leur famille, le personnel des cliniques Fabry et des conseillers génétiques. Megan explique qu’à la ménopause, les symptômes peuvent se superposer si bien qu’il est parfois difficile de faire la distinction entre ceux qui sont liés à la ménopause et ceux qui le sont à la maladie de Fabry. 

« Bien que la réponse à un diagnostic de maladie de Fabry soit très personnelle, il est important de comprendre comment cette maladie affecte plus spécifiquement les femmes », explique Megan. « Il est essentiel de rechercher un médecin expérimenté et une clinique spécialisée. Les femmes doivent également se tourner vers des associations comme Fabry Australia pour rencontrer d’autres femmes en vue d’obtenir des informations et du soutien. » 

Megan reste optimiste et pense que des progrès vont encore être accomplis. « Nous avons fini par comprendre l’impact de la maladie de Fabry chez les hommes, les femmes et les enfants et les connaissances dont nous disposons vont continuer d’évoluer. Fabry Australia et d’autres ressources mettent un grand nombre d’informations à la disposition des patients, de même que des services de soutien pour faciliter leur vécu. »

 

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