Inspiré par des patients atteints de maladies rares aux quatre coins du monde

Maria, ancienne ballerine atteinte d’une maladie rare, résume en ces termes les difficultés auxquelles sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare : « La douleur fait partie de ma vie. Mon cœur ne fonctionne pas toujours normalement. C’est une maladie invisible. Mais nous existons et c’est douloureux. »

Environ 300 millions de personnes dans le monde sont atteintes d’une des 7 000 maladies rares actuellement répertoriées. Certaines, comme Maria, se sentent invisibles. Pour que les patients aient le sentiment d’exister dans le regard des autres et d’être compris, il est essentiel qu’ils puissent s’exprimer et faire résonner leur voix.

« Les personnes atteintes d’une maladie rare ne se résument en aucun cas à un diagnostic. Elles vont à l’école ou à l’université, ce sont des frères et des sœurs, des amis, des confidents, des enseignants et des personnes qui se mobilisent », explique Shannon Resetich, Responsable Monde, Maladies rares, de Sanofi. « Leurs voix, leurs points de vue et leurs parcours de vie sont très importants. En les écoutant et en apprenant à leur contact, nous pouvons améliorer la vie des patients partout dans le monde. » 

Rejoignez-nous dans un voyage à travers le monde virtuel - Du Brésil au Kenya, en passant par la Thaïlande, les États-Unis et l’Espagne — Sanofi rend hommage aux personnes porteuses d’une maladie rare et au travail formidable qu’elles accomplissent dans leur communauté. 

Maladies rares Anna

Anna – Brésil

Lorsqu’Anna avait neuf mois environ, sa mère a constaté qu’elle ne prenait pas de poids et que son abdomen était hypertrophié. Les médecins suspectaient une maladie rare, mais ce n’est qu’à l’âge de 23 ans qu’Anna a pu recevoir le diagnostic définitif de déficit en sphingomyélinase acide de type B (ASMD). 

Anna n’avait jamais entendu parler de cette maladie rare et le manque d’informations à son sujet n’a fait qu’augmenter son inquiétude. Ce n’est qu’à l’occasion de rencontres avec d’autres familles faisant partie d’une association brésilienne de patients atteints d’ASMD qu’elle a pu véritablement s’informer sur sa maladie. Aujourd’hui, dans son pays, Anna plaide en faveur des personnes atteintes d’une maladie rare et les encourage à ne jamais cesser de s’informer et à sensibiliser leur entourage.

Maladies rares Sharon

Sharon – États-Unis

Pour Sharon, la perte d’un être cher a été le point de départ d’une grande mission. Trois générations de sa famille ont souffert des conséquences d’une maladie génétique rare dénommée syndrome d’Alport – elle-même, sa mère, son frère, ses deux fils et deux de ses nièces.

En 2004, Sharon a perdu son frère, décédé à l’âge de 38 ans des suites d’un syndrome d’Alport. Confrontée à la quasi-inexistence d’informations ou de soutien, elle a décidé de co-fonder la  Alport Syndrome Foundation pour que les familles comme la sienne sachent qu’elles n’étaient pas seules. Depuis 14 ans, sa fondation aux États-Unis a permis à des milliers de personnes atteintes de maladies rares dans le monde de se retrouver et d’échanger, ce qui a abouti à la création d’un réseau international de chercheurs-cliniciens spécialistes du syndrome d’Alport et d’un programme de subventions pour la recherche de nouveaux traitements potentiels. Les efforts de Sharon ont eu un retentissement véritablement mondial.

Maladies rares Salomon

Salomon – Kenya

Dans de nombreuses régions du monde, comme en Afrique de l’Est, le diagnostic d’hémophilie peut avoir des répercussions physiques et psychologiques importantes sur les personnes atteintes de cette maladie rare et leurs familles, faute d’accès à des traitements prévisibles et durables. Pour Salomon, qui vit au Kenya, parcourir chaque jour à pied le kilomètre qui sépare son domicile de son école est plus difficile que pour ses petits camarades. Il se déplace avec l’aide une béquille qui lui a été donnée, sur des chemins que la saison des pluies transforme souvent en boue. Parfois même, sa mère le porte jusqu’à l’école.

Le programme d’aide humanitaire de la Fédération mondiale de l’hémophilie a transformé la manière dont les personnes atteintes d’hémophilie sont prises en charge dans les régions éloignées du globe. Promouvoir un accès durable au traitement est important pour les médecins chargés de soigner cette maladie, comme pour les patients et leurs familles.  

Pedro et Lola – Espagne

Les parents des jumeaux espagnols Pedro et Lola estiment que les moments difficiles passent plus vite si vous pouvez regarder autour de vous et voir des sourires dans les yeux de votre famille. Pedro est atteint du syndrome de Cornelia de Lange – une maladie rare. Depuis ce diagnostic, la devise de la famille  est « le sourire, c’est la vie ». Pour illustrer cette devise et rendre compte de cette rare expérience, le père des jumeaux a fait parvenir la photo ci-contre à la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)(Expo photos virtuelle ERes Arte).

Selon ses parents, Pedro est un enfant apte à surmonter tous les obstacles que la maladie dresse sur son chemin. Les jumeaux sont des miroirs dans la vie, montrant un amour et un soutien inconditionnel.   

Maladies rares Tid

Tid – Vietnam

Tid n’avait que cinq mois lorsque sa famille a appris qu’il présentait une hypertrophie du cœur. Tid et sa famille ont alors enduré plusieurs mois de tests et d’examens qui ont fini par aboutir à un diagnostic de maladie de Pompe – une maladie rare touchant les muscles. Naturellement, cette nouvelle s’est accompagnée d’inquiétudes sur sa prise en charge au fil des années et sur la capacité de ses parents à conserver leur emploi pour subvenir aux besoins de la famille.

La famille de Tid a obtenu de l’aide grâce au Programme humanitaire de Sanofi Genzyme, qui a d’ailleurs conduit le gouvernement vietnamien à créer un Comité des maladies rares chargé d’étudier les mesures à prendre pour soigner les personnes comme Tid, aujourd’hui âgé de sept ans.

La voix de ces patients est porteuse de progrès et tout un écosystème de patients, de soignants, de défenseurs des droits des patients, de professionnels de santé, de chercheurs, de décideurs et de leaders du secteur pharmaceutique se mobilise pour commencer à remédier aux nombreuses difficultés auxquelles sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare. 

Journée internationale des maladies rares 2021

Dans le cadre de notre engagement aux côtés des personnes atteintes d’une maladie rare, nous sommes fiers de soutenir l’édition 2021 de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février prochain. Pendant tout le mois de février, nous nous engageons à parcourir une distance de 40 000 km autour du monde (soit la circonférence de la Terre !) pour témoigner notre soutien à la communauté des maladies rares. Rejoignez-nous et participez. Suivez #Pledge4Rare ou consultez le site Pledge4Rare.com pour plus d’informations.

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