Persévérer dans la lutte contre les maladies rares

Au Brésil, Anna vit avec la sphingomyélinose. 

Il existe plus de 7 000 maladies rares identifiées dans le monde, qui touchent collectivement plus de 350 millions de personnes. Pour ces patients et leur famille, l’errance peut être longue et semée d’embûches.

Depuis près de quarante ans, Sanofi s’engage à améliorer les soins, l’état de santé et la qualité de vie des personnes affectées par une maladie rare. Même lorsqu’un traitement a été éprouvé, Sanofi va toujours plus loin en faisant progresser les soins et la qualité de vie des patients. Simple et fondée sur la persévérance, son approche consiste à s’occuper d’une famille à la fois.

Les personnes atteintes de maladies rares ont toutes vécu des expériences propres et présentent parfois des besoins radicalement différents. Confrontées à des options de traitement limitées ou inexistantes, elles peuvent souffrir de symptômes et de complications éprouvants, voire fatals.

« Nous avons toujours été des pionniers dans la fourniture de traitements aux personnes atteintes de maladies rares, mais il y a encore du travail à faire. Pour nous, c'est à la fois un marathon et un sprint », explique John Reed, Vice-président exécutif, Responsable monde Recherche et Développement chez Sanofi. « Nous devons nous concentrer sur le développement de la prochaine génération de traitements potentiels tout en recherchant parallèlement des thérapies pour les maladies rares pour lesquelles il n'existe actuellement aucune option thérapeutique. Les patients nous incitent à persévérer dans nos efforts ».

À la recherche d’un traitement contre la sphingomyélinose

La sphingomyélinose est une maladie lysosomale rare, évolutive et potentiellement mortelle causée par un déficit de l’enzyme sphingomyélinase, normalement produite par des organites cellulaires appelés lysosomes et nécessaire à la dégradation d’une substance lipidique du nom de sphingomyéline. L’absence ou la déficience de cette enzyme entrave le métabolisme de la sphingomyéline, provoquant son accumulation dans la cellule, la mort de cette celle-ci et le dysfonctionnement d’organes majeurs.

Découvrez l’expérience personnelle de JJ, qui vit avec la sphingomyélinose.


S’il n’existe actuellement aucun traitement accessible aux patients vivant avec la sphingomyélinose, les scientifiques de Sanofi continuent de mobiliser leurs connaissances des maladies lysosomales pour en mettre un au point. Les patients comme JJ et leurs difficultés au quotidien sont la raison d’être du travail que nous menons, dans nos laboratoires comme en dehors.

À la recherche de traitements de nouvelle génération

Le succès qui a couronné nos dix premières années de recherches, principalement consacrées à la mise au point d’un traitement contre une maladie lysosomale appelée « maladie de Gaucher », a conforté le leadership de Sanofi dans le domaine des maladies rares. Les deux décennies suivantes ont cherché à élargir ces activités à d'autres maladies lysosomales, notamment à la maladie de Fabry, à la maladie de Pompe et à la mucopolysaccharidose de type I (MPS I).

Mais la découverte d’un traitement n’a pas mis un terme à nos recherches.

« De la recherche de nouvelles thérapies à l'apprentissage direct des problèmes de qualité de vie et du fardeau à long terme des maladies rares, nous ne nous consacrons pas seulement à répondre aux besoins des personnes touchées, mais nous agissons en pensant à la postérité », a déclaré Shannon Resetich, Responsable Monde, Maladies rares. « Notre ambition est de briser le plafond thérapeutique existant pour certaines maladies rares ou d'être les premiers à proposer une option thérapeutique sûre et efficace. Au cours des 40 dernières années, toute notre équipe a prouvé que nous persévérerons ».

Dépasser le simple traitement 

Vivre avec une maladie rare peut être synonyme d’isolement et de solitude, d’où l’importance de mettre les patients et leur famille en contact avec des associations de défense des patients.

« Les organisations de défense des patients sont essentielles pour éduquer et défendre les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles. En outre, les groupes de défense des patients peuvent contribuer à informer les personnes atteintes de maladies rares des recherches en cours qui peuvent conduire au développement de nouvelles thérapies », a déclaré Scott Williams, Responsable monde, Affaires publiques et défense des patients, Maladies rares et maladies rares du sang chez Sanofi.  « Chez Sanofi, nous sommes tous incroyablement reconnaissants de la perspective, de la collaboration et de la voix que les organisations de défense des patients apportent chaque jour à la communauté des maladies rares ».

Heather, Tami, Christy and Michelle – photographiées ensemble en 2019
De gauche à droite : Heather, Tami, Christy et Michelle, quatre sœurs atteintes de la maladie de Fabry, photographiées ensemble en 2019

Pour les quatre sœurs, Christy, Heather, Michelle et Tami, le soutien familial a toujours été un moyen important pour faire face à la maladie. « Nous avons pu observer l’impact de la maladie de Fabry sur notre père et nos oncles, en discuter entre nous et nous aider mutuellement. Cela change tout », souligne Christy. 

« On apprend très vite que la maladie de Fabry affecte chaque aspect de notre vie. Dans mon rôle d’épouse ou de mère ou de professionnelle, il y a quand même des jours où j’ai l’impression de ne pas y arriver », explique Tami.

Sanofi est convaincu de l’importance de préserver la santé du niveau moléculaire au bien-être émotionnel et social. Pour relever ce défi aux dimensions titanesques, avec ses 350 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde, Sanofi opte pour la simplicité en adoptant une démarche consistant tout simplement à s’occuper d’un patient à la fois, en veillant à ce qu’il soit entouré d’une famille disposant des ressources nécessaires, d’un médecin formé, d’une association de défense des patients et d’un législateur informé.

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