Vivre avec une maladie rare: J.J. partage son histoire



À le voir, difficile de deviner que quelque chose ne va pas chez J.J. -- un jeune artiste de 30 ans au corps tatoué et au look branché, propriétaire d’un café dans sa ville du Colorado où il est bien intégré. Mais quelques minutes avec lui suffisent pour comprendre ce que signifie vivre avec une maladie rare. J.J. est en effet atteint d’un déficit en sphingomyélinase acide, mieux connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de types A et B. La forme non-neuropathique, Nieman Pick de type B, est une maladie grave et potentiellement mortelle en raison de son impact sur les poumons, le foie, la rate et le cœur.

Les symptômes de la maladie varient d’une personne à l’autre. Dans le cas de J.J., leur manifestation n’est pas perceptible par tous. Les médecins l’ont toutefois remarquée immédiatement à sa naissance, car il présentait une hypertrophie du foie et de la rate qui l’a contraint à subir pendant trois ans d’innombrables examens et de consulter une foule de médecins en vue d’un diagnostic. « Mon premier souvenir est la biopsie du foie que j’ai dû subir et les adultes qui essayaient de me convaincre que tout allait bien se passer, que l’énorme aiguille qu’on allait me rentrer dans le corps ne me ferait pas mal », se souvient J.J. « Ils se sont donné beaucoup de peine pour éviter de me faire mal, mais en vain. » J.J. se souvient très bien de la peur et de l’incompréhension qu’il a dû vivre à cette époque. Ce n’est qu’à l’âge de trois ans qu’une biopsie de la peau a révélé qu’il était atteint de la maladie de Niemann-Pick.

Pendant l’enfance, J.J. souffrait d’intenses migraines et de douleurs dorsales en raison de l’hypertrophie de son foie et de sa rate. Mais ce qui l’ennuyait le plus, c’était la liste de toutes les choses qui lui étaient interdites. « Je n’étais pas censé faire de vélo, ni jouer au foot, ni faire de hockey ou du roller. Tout ce que j’adorais faire m’était interdit. Pendant longtemps, ma vie a été une liste de choses à ne pas faire ». « Non » n’est pas un mot que les enfants aiment entendre et encore moins J.J. qui admet bien franchement avoir été un adolescent plutôt rebelle. Pendant toutes ces années, il a souvent passé outre les limites que ses parents et médecins tentaient de lui imposer.

Il y a trois ans, les manifestations de sa maladie ont commencé à être plus évidentes et de nouveaux symptômes sont apparus, ce qui l’a obligé une fois de plus à se heurter à une liste de choses à ne pas faire. « Monter les escaliers m’épuisait complètement. Toutes les choses simples devenaient impossibles à faire et c’était vraiment mortifiant », explique J.J. au sujet de ce que sa maladie lui fait subir aujourd’hui. « J’aime faire de la moto,  de l’art, marcher, aller voir  des  concerts, sortir… et je vis au Colorado où la densité de l’air est particulièrement faible. Tout cela me ramène à ma maladie. »

L’apparition de nouveaux symptômes et les limites qu’ils lui imposaient ont été un véritable tournant dans la vie de J.J. au point que cela l’a incité à y apporter de grands changements et à réfléchir notamment à ses relations personnelles et à ses plans d’avenir.

« Et puis, il y a eu un tournant vers l’âge de 27 ans lorsque j’ai pris conscience que ma vie n’allait pas ressembler à celle de mes amis, ni à celle que la société met de l’avant – j’étais en couple et je songeais à fonder une famille, à faire ma demande en mariage. La pilule a été dure à avaler parce que c’était demander à cette personne d’accepter de vivre avec quelqu’un qui – enfin, de vivre différemment. » Ne souhaitant pas être un poids pour les autres en raison de l’évolution de sa maladie, J.J. a choisi de ne pas se marier ni d’avoir d’enfant, des choix qui, comme il l’explique, n’ont pas été faciles à faire.

Lorsque J.J. a pris ces décisions difficiles sur son avenir, il a également réfléchi à ce qu’il pourrait faire pour apporter une contribution utile à sa communauté et il a pris le parti de discuter ouvertement de sa maladie et de prendre contact avec d’autres personnes dans la même situation que lui. En définitive, J.J. s’est rendu compte que parler de son expérience et témoigner de son vécu pouvaient aider d’autres personnes atteintes de cette maladie rare à se sentir moins seules. « C’est important pour moi de témoigner, parce que je me suis senti vraiment seul lorsque j’étais enfant et que je me sens encore vraiment seul en tant qu’adulte. »

Participer plus activement à la vie de la communauté des patients atteints de la maladie de Niemann-Pick l’a également aidé à rompre son isolement et à apprécier la vie qu’il mène. Discuter avec d’autres patients lui a ouvert les yeux sur l’évolution de sa maladie. J.J. sait que certaines personnes présentent une forme beaucoup plus sévère de la maladie que lui. Il espère qu’en discutant avec les enfants qui en sont atteints, il pourra leur transmettre sa philosophie de la vie et leur redonner espoir pour l’avenir.

Aujourd'hui, J.J. essaie de mordre la vie à pleines dents – de pratiquer son art, de faire du café pour ses clients et de contribuer à sa communauté. Il vit le moment présent et témoigne de son parcours dans le but d’aider les autres. « Je prie et je médite beaucoup. Je pense à la chance que j’ai eue d’être  aussi apte physiquement, d’être aussi normal. Autrement, j’essaie de rendre service », explique-t-il. « J’essaie de me concentrer sur le vécu des personnes autour de moi, sur leurs expériences, leurs douleurs et leur parcours. J’essaie de soutenir ma communauté. »

Journée des maladies rares 2019

Depuis plus de 30 ans, nous nous engageons aux côtés de la communauté des maladies rares. Chaque année, le dernier jour de février, nous rejoignons des centaines d’organisations à l’occasion de la Journée des maladies rares pour faire résonner la voix de ceux qui sont atteints de maladies rares et sensibiliser aux plus de 7 000  maladies rares différentes qui affectent collectivement plus de 350 millions de personnes dans le monde.

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Plus d’informations sur le déficit en sphingomyélinase acide ou maladie de Nieman Pick de type A et de type B

Le déficit en sphingomyélinase acide ou maladie de Niemann-Pick de type A et de type B est causé par un déficit de l’enzyme sphingomyélinase nécessaire à la dégradation d’une substance lipidique du nom de sphingomyéline. Ce déficit provoque l’accumulation de sphingomyéline dans différents organes du corps.

Les patients atteints de cette maladie peuvent présenter des symptômes très hétérogènes de forme plus ou moins sévère. La maladie est potentiellement mortelle en raison des lésions qu’elle provoque à différents organes comme les poumons, le foie, la rate, le cœur et, dans les cas graves, le système nerveux.

L’incidence de cette maladie est évaluée à 1 sur 250 000, mais elle pourrait être plus élevée dans la réalité.

Le diagnostic de la maladie est souvent un processus très long en raison de sa rareté et de l’hétérogénéité de sa présentation clinique.