Les maladies rares du sang ont besoin de plus d’attention

Jodie, mère de deux adolescents, souffre d’une maladie rare du sang dénommée maladie des agglutinines froides (MAF). Elle fait partie des quelque 10 000 patients aux États-Unis et en Europe atteints de cette anémie hémolytique auto-immune grave qui amène le système immunitaire à produire par erreur des anticorps dirigés contre ses propres globules rouges, entraînant leur destruction systématique en grand nombre et causant une hémolyse chronique et une anémie. De nombreuses autres personnes sont également atteintes de cette maladie ailleurs dans le monde.

Tout a commencé par ce que Jodie pensait être un rhume banal, à la différence qu’elle était beaucoup plus fatigable qu’à l’accoutumée. Ce ne sera que cinq ans plus tard que le diagnostic de MAF sera établi.

« Lorsque le diagnostic a enfin été confirmé, j’ai eu le sentiment que je pouvais reprendre les choses en main. Et puis j’ai ressenti de la peur et de la colère parce que j’ai dû me démener, crier et pleurer pour me faire entendre, pour que quelqu’un comprenne enfin que quelque chose ne tournait pas rond et que j’étais vraiment malade », se souvient-elle.

Jodie estime que personne ne comprend vraiment la gravité de sa maladie, ni l’impact considérable qu’elle peut avoir. Les personnes atteintes de MAF peuvent présenter une fatigue très invalidante, une qualité de vie diminuée, en plus de les exposer à un risque accru d’événements potentiellement mortels comme des accidents vasculaires cérébraux et des infarctus du myocarde.

« Avant, j’étais toujours très active, mais maintenant il y a des jours où je peux à peine marcher jusqu’à ma voiture sans être complètement essoufflée. Toute ma vie est impactée », explique Jodie, qui a une quarantaine d’années. 

Les personnes atteintes de la maladie des agglutinines froides ne sont pas les seules à attendre de nouvelles options thérapeutiques capables de relever le niveau actuel des soins. De nombreuses autres maladies rares du sang sont en effet dans ce cas, comme la drépanocytose, la maladie sanguine héréditaire la plus fréquente caractérisée par une déformation des globules rouges qui prennent alors la forme de faucilles et peuvent provoquer des lésions partout dans le corps et causer des douleurs, ou encore l’hémophilie, un trouble de la coagulation sanguine. 

Pour tenter de trouver des solutions pour les patients comme Jodie, Sanofi a créé une franchise Maladies rares du sang qui se spécialise dans le développement de traitements innovants capables de répondre aux besoins médicaux non satisfaits importants des patients atteints de maladies rares du sang et dans l’amélioration de l’accès à nos médicaments pour tous les patients dans le monde. Notre nouvelle franchise est l’incarnation d’une solide expertise en hématologie et d’une tradition d’innovation, et se compose du portefeuille prometteur de Bioverativ et d’Ablynx et de notre collaboration de recherche avec Alnylam Pharmaceuticals.

« Nous apprenons en écoutant les personnes – patients, soignants, médecins, tiers payeurs et associations de patients - qui sont concernées par les maladies hématologiques », explique Bill Sibold, Vice-Président Exécutif, Sanofi Genzyme. « Notre travail est guidé par la volonté d’apporter une différence dans leur vie et d’appliquer les enseignements tirés de leur propre expérience. »

« Sanofi Genzyme est un pionnier de longue date du traitement des maladies rares souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter et c’est précisément sur ce solide héritage que nous bâtissons notre nouvelle franchise Maladies rares du sang afin de nous concentrer en priorité sur ces maladies », souligne Simone Azevedo, Responsable Monde, Affaires publiques des franchises Maladies rares du sang de Sanofi. « Il nous incombe de mettre des traitements à la disposition des patients à travers le monde dans l’espoir de pouvoir les aider et de transformer leur vie. »

Notre portefeuille de produits pour le traitement de l’hémophilie a le potentiel de nous donner les moyens de continuer d’honorer cet engagement. 

L’hémophilie est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de coagulation du sang causé par un déficit en certains facteurs de coagulation. À cause de ce déficit, les personnes hémophiles peuvent saigner spontanément ou pendant longtemps à la suite d’une blessure. Bien que cette maladie soit le plus souvent héréditaire, près d’un tiers des personnes auxquelles elle est diagnostiquée n’ont pas d’antécédents familiaux. Selon les estimations, 400 000 personnes dans le monde sont atteintes d’hémophile, mais 75 % d’entre elles n’ont pas accès à des traitements ou des soins adéquats. 

Quoique l’hémophilie soit une maladie bien connue sur les marchés établis comme les États-Unis et l’Europe, ce n’est pas le cas dans les pays émergents ou moins développés où de nombreuses personnes risquent en effet de ne jamais être diagnostiquées et encore moins traitées, faute d’accès aux soins de santé et d’une connaissance suffisante de la maladie.

Pour cette raison, nous sommes résolus à transformer le traitement de l’hémophilie dans les pays en développement, où la grande majorité des personnes atteintes d’une forme sévère de la maladie n’a pas ou a insuffisamment accès à des services de diagnostic et de traitement et survit rarement jusqu’à l’âge adulte. Avec Sobi, une entreprise internationale spécialisée dans les maladies rares, nous nous sommes engagés à faire don de la plus grande quantité de facteurs de coagulation de l’histoire.

La franchise se concentre également sur le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) acquis, un trouble de la coagulation sanguine d’origine auto-immune au pronostic sévère, caractérisé par la formation de multiples caillots dans les petits vaisseaux sanguins partout dans le corps entraînant un déficit de plaquettes, la destruction des globules rouges et une insuffisance de la circulation sanguine dans certaines parties du corps.

Chacune de ces maladies rares du sang est unique, si bien que l’établissement du diagnostic et l’instauration d’un traitement adéquat sont souvent difficiles.

Nous avons bâti un solide portefeuille de projets de recherche et développement dans les maladies rares du sang présentant des besoins médicaux non satisfaits, comme l’hémophilie, la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose  et la thalassémie bêta. 

La mission de Sanofi, pour Jodie et les innombrables patients atteints de maladies rares du sang dans le monde, est de développer de nouvelles options thérapeutiques qui les aideront à améliorer leur qualité de vie.

Liens

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