Plusieurs personnes témoignant à propos du diagnostic de leur maladie

La valeur du diagnostic



Centre d’Appels Tetote, Japon

« En matière de maladies rares, notre premier objectif est de redonner espoir. Fournir des informations sur les maladies de surcharge lysosomale aux professionnels de santé, aux patients et à leur famille, ainsi qu’au grand public, est un aspect essentiel de notre mission afin de contribuer au diagnostic précoce de ces maladies et à leur traitement. » - Pascal Rigaudy, Directeur Général de Sanofi Genzyme, Japon.

Vivre avec une maladie rare peut être synonyme d’isolement tant et si bien que Sanofi au Japon a mis en place une permanence téléphonique et créé un site web pour venir en aide aux patients et apporter des réponses à leurs questions.

Le « Tetote Call Center » (tetote signifie main dans la main en japonais) est un service d’information par téléphone et email pour les personnes atteintes de maladies lysosomales, un ensemble de maladies génétiques rares causées par des déficits enzymatiques. Connues sous le nom de « maladies orphelines », ces maladies (comme les maladies de Fabry, de Gaucher, de Pompe et la mucopolysaccharidose de types I et II) ne touchent que quelques milliers de personnes dans le monde. Au Japon, on estime qu’elles sont 1 200 sur une population de plus de 12,6 millions d’habitants.  

Le parcours qui mène au diagnostic reste long et difficile. Pour cette raison, après le diagnostic, il est essentiel d’apporter un soutien et des informations aux patients et à leur famille pour leur permettre non seulement de savoir quelle démarche engager, mais aussi les aider à se sentir moins seuls.

La permanence téléphonique est confiée à une équipe très mobilisée d’infirmières qui répondent aux questions des patients sur leur maladie, les renseignent sur les traitements possibles et les programmes de sécurité sociale, et leur fournissent les coordonnées d’établissements médicaux spécialisés et d’associations de patients. Le site Web LysoLife constitue une autre source d’informations sur ces maladies et fournit des liens vers des établissements de soins.

Source

  1. Centre d’information japonais sur les maladies incurables

Inna, Russie

« J’avais 26 ans lors des premiers symptômes et 33 ans quand on m’a diagnostiquée une maladie de Pompe. Savoir ce qui n’allait pas m’a permis d’apprendre à savourer chaque jour que m’offre la vie. »

Charlie, Hong Kong

« Lorsque j’ai appris que j’étais atteint de dermatite atopique, j’ai tout de suite pensé que je ne pourrais jamais réaliser mes rêves. Mais la campagne de sensibilisation à la dermatite atopique de Sanofi m’a montré que non seulement ce n’était pas vrai, mais que je pouvais aussi encourager les autres à aller jusqu’au bout de leurs propres rêves ! »

Daw Tint, Myanmar

« Avant mon diagnostic, je ne pouvais pas dormir et je n’avais pas d’appétit. J’étais irritable. Je devenais agressive et je n’étais jamais satisfaite. »

Cliniques Mobiles, Algérie

Le déploiement de cliniques mobiles permet aux patients des régions isolées sans médecins spécialistes, d'avoir accès au dépistage, à des  consultations spécialisées et de s'intégrer dans un système de soins.

Mykhailo, Ukraine

« Je me suis tout simplement dit que j’avais un avenir devant moi et que rien ne pouvait ébranler cette conviction. Je suis très reconnaissant aux entreprises socialement responsables qui prennent soin des patients lorsque l’État n’est pas en mesure de le faire. »