« Comment le diagnostic de PKRAD de ma mère m’a amenée à prendre soin de ma propre santé »

Ce n’est pas à moi-même, mais à ma mère que je dois mon diagnostic de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). Et grâce à elle, j’ai découvert que j’avais en moi la force de prendre en main ma propre santé et de participer à des actions de sensibilisation pour le compte de la communauté PKRAD.

Comme beaucoup de personnes atteintes d’une maladie chronique, lorsque j’ai commencé à présenter des symptômes, je n’ai pas immédiatement pris conscience que quelque chose ne tournait pas rond. Lorsque j’étais adolescente, j’avais souvent des infections urinaires qui se transformaient parfois en infections rénales. Et parce que les infections urinaires sont relativement courantes, je ne m’en suis pas préoccupée outre mesure. Mais à l’université, j’ai commencé à remarquer qu’après avoir joué au volley-ball, j’avais des douleurs très particulières dans le dos et dans le côté du corps. Avec le recul, je sais maintenant que ces douleurs n’étaient pas normales, et d’autant moins normales que j’avais un mode de vie très sain. À l’époque, je pensais que c’était la façon de fonctionner de mon corps.

Mais tout a changé lorsque ma mère a appris qu’elle souffrait de PKRAD, un trouble héréditaire responsable de la formation de kystes bénins remplis de liquide sur les reins. C’est un peu comme si les reins étaient recouverts de bulles d’eau cherchant à se faire une place dans la cage thoracique. La PKRAD est la forme la plus fréquente de polykystose rénale (les autres formes étant la polykystose rénale autosomique récessive et la maladie kystique rénale acquise) et touche environ 1 personne sur 400 à 1 0001. C’est aussi le trouble rénal héréditaire le plus fréquent2. Les symptômes incluent des douleurs abdominales et dorsales, de la fatigue, des infections urinaires, une hypertension artérielle, la présence de sang dans l’urine et des calculs rénaux. Dans sa forme la plus sévère, cette maladie est responsable d’une insuffisance rénale—de fait, elle est la quatrième plus grande cause d’insuffisance rénale et plus de 50 % des personnes atteintes de PKRAD peuvent en présenter une dès 50 ans, ce qui les oblige à subir une dialyse ou une transplantation rénale3. Certains des symptômes apparents de ma mère étaient relativement légers, si bien que lorsque le diagnostic a été établi, les médecins parlaient déjà de la préparer à des séances de dialyse.

Lorsque j’ai appris le diagnostic de ma mère, j’ai été effondrée car j’ignorais complètement qu’elle souffrait d’une maladie chronique. Je pense qu’elle refusait peut-être que l’on s’inquiète à son sujet et qu’elle n’a pas pris conscience de la gravité de son état. Ma mère est la personne la plus courageuse, résiliente et optimiste que je connaisse et cela m’a beaucoup attristée d’apprendre qu’elle avait enduré tous ces symptômes sans jamais en parler à quiconque. Je voulais faire tout ce qui était en mon pouvoir pour l’aider et j’ai donc commencé à mener mes propres recherches sur la PKRAD. Au fil de ces recherches, j’ai appris que cette maladie peut être transmise des parents à leurs enfants. De fait, une personne atteinte de PKRAD, comme ma mère, a 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Et lorsque j’ai commencé à me pencher sur la liste des symptômes et constaté que j’en présentais plusieurs depuis un certain nombre d’années, je me suis dit qu’il ne serait pas surprenant que j’en sois également atteinte. 

Le jour où je suis allée passer une échographie rénale pour savoir si j’étais porteuse de la maladie, j’étais terriblement angoissée. Bien sûr, je savais qu’il y avait une forte probabilité que j’en sois atteinte, mais je ne pouvais m’empêcher d’espérer que je me trompais. Pendant toute la durée de l’examen, j’ai scruté le visage du technicien à la recherche du moindre indice. Mais il n’a rien voulu me dire.

Enfin, la veille de mes 26 ans, j’ai reçu un appel de mon médecin me confirmant que j’étais bel et bien atteinte de PKRAD, comme ma mère. L’annonce du diagnostic a été surréaliste. J’ai été immédiatement assaillie d’inquiétudes : est-ce que j’allais avoir besoin d’une dialyse et d’une transplantation rénale comme ma mère ? Comment mon époux et moi-même allions-nous pouvoir fonder une famille sachant que je pouvais transmettre cette maladie à mes enfants ? Mais une fois le choc passé, j’ai vite su qu’il fallait que je prenne mes responsabilités. La PKRAD ne m’affecte pas seulement parce que ma mère en est atteinte, elle m’affecte personnellement parce que j’en suis moi aussi atteinte. Alors je me suis dit qu’il me fallait chercher les moyens de savoir comment y faire face de la meilleure façon possible.

Je pense que j’ai vraiment pris le contrôle de ma propre santé en m’informant et en me faisant dépister après avoir pris connaissance du diagnostic de ma mère. Parce que ma mère a émigré aux États-Unis depuis les Philippines il y a de cela de nombreuses années, elle ignorait si d’autres membres de sa famille étaient aussi porteurs de cette maladie. Je comprends donc pourquoi elle ne s’est pas inquiétée plus tôt de ses symptômes et pourquoi elle ignorait qu’elle pouvait la transmettre à ses enfants. Je sais que pour certaines personnes, « l’ignorance est une bénédiction » surtout lorsqu’il s’agit de se faire diagnostiquer et surtout si elles pensent qu’il n’y a rien à faire.

Mais pour moi personnellement, j’ai voulu savoir si j’en étais atteinte dès que ma mère a su qu’elle en souffrait. J’ai pu alors entreprendre des recherches, me rapprocher des autres membres de la communauté PKRAD, modifier mon mode de vie et faire tout ce que je pouvais pour ralentir la progression de cette maladie, si tant est que ce soit possible. Cela m’a donné une longueur d’avance—si je dois en souffrir pour le restant de mes jours et sachant que je risque une insuffisance rénale si je ne la prend pas en charge correctement, il faut bien que je m’interroge sur ce que je peux faire tout au long de ma vie pour tenter d’éviter cette éventualité.

Six ans se sont écoulés depuis et je présente encore occasionnellement des infections urinaires et une douleur dans le côté lorsque je pratique une activité sportive. Mais je m’emploie à ajuster mes apports d’eau et de sodium, à modifier mon alimentation, à diminuer mon niveau de stress—autant de mesures qui m’ont aidée à prendre en charge mes symptômes et, je l’espère, ma fonction rénale. Seul le temps le dira. J’ai aussi trouvé beaucoup de force en participant à des actions de sensibilisation à cette maladie pour le compte de la communauté PKRAD. Je m’occupe bénévolement de coordonner la présence de l’antenne locale de la PKD Foundation sur les réseaux sociaux et, chaque année, je participe à l’organisation d’un tournoi de volley-ball pour lever des fonds pour cette maladie. J’ai aussi noué une collaboration avec Sanofi Genzyme pour sensibiliser à la PKRAD et à la Journée mondiale du rein. Ces actions de sensibilisation dans ma communauté m’ont permis de découvrir qu’il existe beaucoup de soutien pour les personnes atteintes de cette maladie. Nous ne sommes pas seules.

Je suis très reconnaissante à ma mère d’avoir pris en main sa santé et, ce faisant, de m’avoir permis de découvrir que j’étais moi aussi atteinte de cette maladie et de m’informer sur les mesures à prendre pour rester en aussi bonne santé que possible et sur les options thérapeutiques disponibles. J’encourage toutes les personnes atteintes de PKRAD à défendre leur propre cause et à ne jamais hésiter à consulter un médecin ou un spécialiste en cas de symptômes inexpliqués. Si quelque chose ne va pas, il faut chercher à savoir de quoi il s’agit. Le diagnostic de ma mère a été l’élément déclencheur de l’intérêt passionné que je porte à la santé.

Pour en savoir plus sur la PKRAD, visitez le site ISN World Kidney Fund.

Par : Ashley White

Ashley n’a perçu aucune rémunération pour son témoignage.

Références

1. Torres, V. E. (2010). Treatment Strategies and Clinical Trial Design in ADPKD. Advances in Chronic Kidney Disease, 17(2), 190–204. doi: 10.1053/j.ackd.2010.01.006.
2. What is ADPKD? PKD International. Adresse Internet : https://pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd. Consulté le 9 mars 2020.
3. What is ADPKD? (n.d.). Adresse Internet : https://pkdcure.org/what-is-pkd/adpkd/. Consulté le 9 mars 2020.

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