Une femme vue de dos regardant un champ

Défendre la cause des femmes atteintes de la maladie de Fabry



Un dimanche matin alors qu’elle n’avait que 15 ans, Julia est entrée dans la chambre de ses parents pour leur annoncer qu’elle ressentait des douleurs dans les mains et dans les pieds. Bien qu’elle ait toujours été en assez bonne santé, ces symptômes étaient particulièrement préoccupants car son père, John, était atteint d’une maladie génétique rare appelée maladie de Fabry, et qu’il présentait aussi ces symptômes. 

Deux femmes prises en photos, atteintes de la maladie de Fabry

Les parents de Julia, John et Donna, se sont rencontrés lorsqu’ils avaient 12 ans. Adolescent, John éprouvait déjà des douleurs inexpliquées dans les mains et dans les pieds et Donna a vu son corps se couvrir progressivement de petites taches foncées du nom d’angiokératomes. À 17 ans, John a été adressé à un dermatologue qui lui a diagnostiqué une maladie de Fabry. Ni lui, ni Donna, ni leur entourage n’en avaient jamais entendu parler, mais Donna a très vite compris que ce diagnostic allait changer leur vie, la santé de John et, à bien des égards, leur relation et leur avenir.

Donna et John se sont mariés en 1975 et celui-ci a continué de présenter des problèmes de santé, y compris de nombreux accès de douleurs et un déclin de sa fonction rénale. Attentive à ses côtés, Donna s’est beaucoup impliquée dans la défense de ses intérêts. Après une transplantation rénale en 1984, la santé de John s’est quelque peu améliorée, ce qui lui a permis de continuer de travailler pendant de nombreuses années. Parallèlement, Donna a continué de venir en aide aux personnes affectées par la maladie de Fabry. 

Malheureusement, John est décédé en 2004 d’une crise cardiaque au travail causée par des facteurs que la maladie de Fabry a peut-être amplifiés. Malgré son immense chagrin, Donna a trouvé de la force dans son engagement aux côtés des personnes atteintes de la maladie de Fabry. « Le jour où mon mari est décédé, je participais à une réunion en vue de la création d’une association de patients de la maladie de Fabry au Canada. Après son décès, je savais que je devais poursuivre cette mission. J’ai fait partie du conseil d’administration de l’Association canadienne de Fabry (ACF) dès le début. J’ai participé à des manifestations, rencontré des ministres de la Santé à Ottawa pour obtenir le remboursement des médicaments  et des soins, et parcouru le Canada pour rencontrer des patients », se souvient-elle.

Malgré la tristesse causée par la disparition de son père, Julia, a pris la décision de se joindre à sa mère pour défendre la cause des patients atteints de la maladie de Fabry. 

« Je suis moi-même atteinte de cette maladie et je sais que le savoir, c’est le pouvoir », explique Julia. « Je voulais aider les personnes atteintes de la maladie de Fabry à défendre leur propre santé. Au travers des associations de défense des intérêts des patients, nous pouvons aider les patients à se concentrer sur ce qu’ils peuvent contrôler et non pas sur ce qui échappe à leur contrôle. » 

Femmes et maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire que l’on croyait auparavant uniquement masculine. Les femmes étaient seulement considérées comme « porteuses », et l’on pensait qu’elles portaient le gène de la maladie sans en développer les symptômes. Au cours des 15 dernières années, les connaissances sur la maladie de Fabry ont beaucoup évolué et il est aujourd’hui établi que les femmes porteuses du gène de la maladie peuvent en manifester les symptômes. 

Julia se souvient de ce qu’elle a ressenti lorsqu’elle a appris qu’elle était porteuse. « [Ce diagnostic] peut donner aux femmes l’impression d’un plongeon dans l’inconnu. Pour la plupart des hommes, l’évolution de la maladie est connue. Ce n’est pas le cas pour les femmes et cet inconnu peut susciter bien des interrogations et de la peur. De nombreuses femmes atteintes de la maladie de Fabry présentent des symptômes qui ne sont pas pris avec autant de sérieux que ceux des hommes. ».

Pour honorer la mémoire de John et venir en aide aux autres patients, Donna et Julia ont élaboré, ou pris part à l’élaboration, de documents d’information et contribué à la mise en place de différents services afin de répondre aux enjeux uniques auxquels les femmes atteintes de la maladie de Fabry sont confrontées. « Il y a tellement plus d’informations sur la maladie de Fabry chez l’homme. Nous devons aider les femmes à mieux comprendre comment cette maladie peut les affecter et les différentes formes que peuvent prendre ses symptômes. Pour de nombreuses femmes, c’est une maladie silencieuse », explique Donna. 

À sa création, l’Association canadienne de Fabry ne comptait que deux patients. Donna se souvient de l’époque où réunir les patients était extrêmement difficile. Aujourd’hui, elle est fière que l’Association compte plus de 500 patients parmi ses membres, dont plus de la moitié sont des femmes. Il y a quelques années, l’ACF a organisé sa première retraite pour les femmes atteintes de la maladie de Fabry, un événement dont Donna et Julia sont particulièrement fières. « Cette retraite a eu lieu pendant une fin de semaine, mais on aurait très bien pu la prolonger pendant une semaine entière », se souvient Donna. « Ce fut un moment très émouvant et inspirant. Les femmes sont beaucoup plus prêtes à s’ouvrir et à échanger. Il faut absolument donner aux femmes atteintes de cette maladie l’occasion de se réunir plus souvent. » 

Et alors que de plus en plus de personnes sont sensibilisées à l’impact de la maladie de Fabry sur les femmes, Donna et Julia planifient pour l’avenir et entendent développer encore plus de ressources pour les femmes atteintes de cette maladie. 

« Les jeunes femmes ont absolument besoin d’informations sur l’impact que la maladie peut avoir sur leur future famille. Après le diagnostic, les femmes souhaitent comprendre comment leurs enfants seront affectés et s’ils le seront… et elles doivent aussi se préparer au fort sentiment de culpabilité qu’elles éprouveront si leurs enfants manifestent la maladie. Il importe également de multiplier les informations sur son évolution chez la femme. Il est encore difficile pour de nombreuses femmes de savoir quelle est la forme de la maladie dont elles sont atteintes », explique Julia.

« Les informations spécifiques aux femmes, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte, au moment où elles décident de fonder une famille, puis à la ménopause, sont essentielles. Les femmes atteintes de la maladie de Fabry souhaitent également obtenir des informations sur ce qui peut contribuer à leur bien-être – comme le yoga, la réduction du stress, l’alimentation et la pleine conscience. Nous avons l’intention de nous concentrer davantage sur l’ensemble des problématiques qui concernent les femmes atteintes de la maladie de Fabry à tous les âges de leur vie », ajoute Donna.