Plusieurs personnes témoignant à propos du diagnostic de leur maladie

La valeur du diagnostic

Chaque année, l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) dresse un bilan de la qualité et de la disponibilité des soins de santé dans le monde. Cette année, elle met l’accent sur l’accès aux soins pour tous, un enjeu pluridimensionnel pour lequel il n’existe pas de solution universelle. La moitié de la population mondiale n’a pas accès aux soins essentiels et, chaque année, près de 100 millions de personnes sombrent dans la pauvreté à cause des sommes qu'elles doivent débourser pour payer leurs soins médicaux.

L’accès à des soins de santé efficaces est également subordonné à la capacité à obtenir un diagnostic, ce qui revient à trouver le bon médecin pour obtenir un traitement adéquat. Dans la vaste majorité des cas, un diagnostic rapide et précis augmente non seulement les chances de survie et de guérison, mais réduit également le coût des traitements. Un bon diagnostic contribue aussi à l’enrichissement des connaissances médicales et des bases de données qui peuvent ensuite être exploitées pour éviter des épidémies et améliorer la santé dans le monde.

Surmonter les obstacles

Les obstacles à un diagnostic adéquat sont nombreux et vont du manque de médecins et d’équipements, à la formation insuffisante des personnels de santé, en passant par l’éloignement géographique et l’absence de moyens de transport adéquats. Les changements sociétaux peuvent également contribuer à ces difficultés. La montée en puissance des maladies non transmissibles, comme le diabète en Afrique, soulève de nouveaux enjeux de santé et les retards dans le diagnostic de ces maladies augmentent considérablement le coût des traitements.

Les inégalités en matière de traitements accessibles à des coûts abordables ne concernent pas seulement les pays riches et pauvres. Elles s’observent également entre les populations urbaines et rurales et entre les hommes et les femmes. Le patient lui-même peut aussi être un obstacle. Parce qu’elles sont stigmatisées, les maladies mentales ou l’obésité peuvent en effet compliquer la recherche de solutions médicales, sans compter que ces pathologies rendent souvent difficile l’examen clinique du patient.

Selon plusieurs études*, seule une fraction des personnes atteintes d’un problème de santé mentale cherchent à obtenir un diagnostic, principalement en raison des préjugés sociaux qui entourent leur maladie. À cela s’ajoute le fait que les personnes atteintes d’une maladie mentale ou d’un handicap qui cherchent à obtenir un diagnostic pour un problème de santé donné peuvent avoir des difficultés à évoquer leurs antécédents médicaux.

Chez les patients obèses, l’image du corps peut être un obstacle à la recherche active d’un diagnostic, d’autant plus que le matériel médical standard n’est pas adapté à leur constitution. « Malheureusement, plusieurs appareils d’imagerie ne sont pas conçus pour les patients qui présentent une obésité morbide », a indiqué Dr Brian C., de la Faculté de médecine de l’Université John Hopkins, à la revue HemOnc Today*. « Parfois, les tables d’examen ne peuvent pas supporter sans risque le poids du patient ou sont trop étroites et augmentent le risque de chute. Parfois encore, les ouvertures des appareils sont trop étroites, comme c’est le cas des appareils de densitométrie ou d’IRM. »

La discrimination et le sexisme peuvent également décourager les personnes qui présentent des symptômes à se faire soigner. Le corps médical n’est pas à l’abri des inégalités présentes dans l’ensemble de la société. Selon plusieurs rapports, et en particulier un rapport de l’OMS, les systèmes de santé négligent largement les femmes et les filles partout dans le monde. Enfin, d’après une enquête de la BBC*, « le monde médical a de tout temps minimisé les douleurs que peuvent ressentir les femmes. Et il est difficile de savoir si cela est dû à des biais liés au sexe, au manque de recherches médicales sur les femmes ou aux différences dans la manière dont les hommes et les femmes interprètent la douleur. »

Survivre à l’errance diagnostique

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à des années d’errance diagnostique et, tandis que leurs symptômes soit se stabilisent soit se détériorent, leur vie est en suspens. On parle fréquemment dans ce cas « d’odyssée diagnostique ».

« Pour les patients qui présentent des symptômes spécifiques, ne pas savoir de quoi ils souffrent est un véritable calvaire », a expliqué Sébastien Martel, Responsable Global, Maladies rares de Sanofi dans une entrevue. « C’est comme avoir un nuage au-dessus de la tête et ne pas savoir à quel moment il va se mettre à pleuvoir. »

Le Projet Lantern* de Sanofi s’attaque aux obstacles d’accès auxquels certains sont confrontés, en offrant des tests génétiques gratuits aux patients des États-Unis qui souffrent de différentes maladies rares de surcharge lysosomale.

Dans le cas des maladies rares, « l’un des plus grands obstacles est le manque de connaissances, tant dans le public en général que parmi les médecins, ajoute Sébastien Martel, de sorte que Sanofi collabore avec différents spécialistes et des associations de patients pour sensibiliser. »

La plupart des maladies rares sont génétiques si bien que nous « proposons des services de cartographie familiale de sorte que lorsqu’une une maladie ultra-rare est diagnostiquée, les proches de la personne concernée ont aussi la possibilité d’être testés », souligne Sébastien Martel.

Infographie à propos de la Journée mondiale de la santé 2019

La technologie au service d’un diagnostic précoce

Le diagnostic précoce permet aux patients d’obtenir un traitement, mais aussi d’optimiser leurs chances de se sentir mieux. Selon le Cancer Research UK*, plus de 90 % des femmes auxquelles on a diagnostiqué un cancer du sein au stade précoce sont encore vivantes au moins cinq ans après, contre 15 % des femmes auxquelles on a diagnostiqué la maladie à un stade plus avancé.

L’apprentissage automatique et d’autres techniques d’intelligence artificielle commencent à donner aux médecins l’accès à un ensemble entièrement nouveau d’informations diagnostiques. La start-up française VitaDx utilise l’imagerie fluorescente et l’apprentissage automatique pour améliorer le diagnostic précoce du cancer de la vessie, grâce à l’analyse de la forme, de la physiologie et du métabolisme des cellules potentiellement cancéreuses. L’entreprise espère appliquer cette technologie au diagnostic précoce des cancers du poumon, de l’estomac et de la thyroïde. « Notre objectif est de réduire massivement l’impact médical du cancer de la vessie et son coût pour les systèmes de santé », précise Allan Rodriguez, Directeur Général de VitaDx.

L’an dernier, une autre start-up, Viz.ai, qui utilise les techniques d’apprentissage automatique pour analyser les scans cérébraux et distinguer les patients qui ont besoin de soins urgents, a obtenu de l’agence de règlementation des États-Unis* (FDA), l’autorisation de commercialiser son logiciel de détection des accidents vasculaires cérébraux auprès des hôpitaux.

Les mégadonnées et une meilleure connaissance du génome humain fournissent également aux professionnels de la santé des outils plus performants pour établir des diagnostics plus précis et plus rapides et administrer des traitements plus personnalisés*. Les bases multinationales de données cliniques autrement connues sous le nom de « registres patients », peut également jouer un rôle clé dans l’étude des maladies rares*.

« Nous essayons vraiment d’exploiter le potentiel de la technologie pour écourter les délais conduisant au diagnostic », explique Sébastien Martel. Dans le cadre de l’un de ses projets, Sanofi collabore aussi avec des médecins sur le séquençage génomique de nouvelle génération pour dépister simultanément plusieurs maladies neuromusculaires rares.

De même, les technologies mobiles, plus rapides et plus économiques, permettront aux médecins d’établir des diagnostics à distance et aux professionnels de santé de faire le suivi, de plus près, du traitement des maladies chroniques comme le diabète.

Vivre avec son diagnostic

Vivre dans l’attente d’un diagnostic peut être une expérience très solitaire et aliénante. Nous avons dialogué avec des patients du monde entier et recueilli leurs témoignages sur le pouvoir libérateur du diagnostic. Connaître leur diagnostic leur a permis de poursuivre leur chemin, que ce soit en trouvant le courage de faire face à un monde en apparence hostile ou de se donner les moyens de réaliser un rêve d’enfant. 

* Ressources disponibles en anglais uniquement

Inna, Russie

« J’avais 26 ans lors des premiers symptômes et 33 ans quand on m’a diagnostiquée une maladie de Pompe. Savoir ce qui n’allait pas m’a permis d’apprendre à savourer chaque jour que m’offre la vie. » 

Cliniques Mobiles, Algérie

Le déploiement de cliniques mobiles permet aux patients des régions isolées sans médecins spécialistes, d'avoir accès au dépistage, à des  consultations spécialisées et de s'intégrer dans un système de soins. 

Charlie, Hong Kong

« Lorsque j’ai appris que j’étais atteint de dermatite atopique, j’ai tout de suite pensé que je ne pourrais jamais réaliser mes rêves. Mais la campagne de sensibilisation à la dermatite atopique de Sanofi m’a montré que non seulement ce n’était pas vrai, mais que je pouvais aussi encourager les autres à aller jusqu’au bout de leurs propres rêves !»

Daw Tint, Myanmar

« Avant mon diagnostic, je ne pouvais pas dormir et je n’avais pas d’appétit. J’étais irritable. Je devenais agressive et je n’étais jamais satisfaite. »

Centre d’Appels Tetote, Japon

En matière de maladies rares, notre premier objectif est de redonner espoir. Fournir des informations sur les maladies de surcharge lysosomale aux professionnels de santé, aux patients et à leur famille, ainsi qu’au grand public, est un aspect essentiel de notre mission.  

Mykhailo, Ukraine

« Je me suis tout simplement dit que j’avais un avenir devant moi et que rien ne pouvait ébranler cette conviction. Je suis très reconnaissant aux entreprises socialement responsables qui prennent soin des patients lorsque l’État n’est pas en mesure de le faire. »

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