Plusieurs personnes témoignant à propos du diagnostic de leur maladie

La valeur du diagnostic

Mykhailo, Ukraine

« Je me suis tout simplement dit que j’avais un avenir devant moi et que rien ne pouvait ébranler cette conviction. Je suis très reconnaissant aux entreprises socialement responsables qui prennent soin des patients lorsque l’État n’est pas en mesure de le faire. »

Mykhailo Martynenko a 30 ans. Il est marié et mène une vie heureuse et bien remplie. Mais son existence aurait pu prendre une toute autre trajectoire.

À 12 ans, les médecins lui ont diagnostiqué une maladie de Gaucher, une maladie génétique héréditaire, rare et évolutive. Il était alors en cinquième année d’école primaire et rêvait de devenir juriste, laissant à ses parents le souci de chercher un traitement possible pour sa maladie.

Après le diagnostic de Mykhailo, sa mère, Olena, a fondé une association de patients atteints de la maladie de Gaucher pour échanger avec les familles confrontées à la même épreuve. Elle a également mené des recherches approfondies, interpellé le ministère de la Santé et les responsables locaux et écrit à différentes organisations étrangères. C’est ainsi qu’elle a découvert l’existence du programme international d’usage compassionnel (ICAP, International Charitable Access Program) de Sanofi Genzyme.

Mykhailo avait 15 ans lorsqu’il a commencé à recevoir un traitement fourni par l’ICAP. Il a pu poursuivre sa scolarité jusqu’à sa dernière année, date à laquelle il n’a eu d’autre choix que de continuer ses études à domicile pendant un an.

« Il y a eu six mois au cours de ma vie pendant lesquels je n’ai reçu aucun traitement. Mon poids est alors passé à 50 kilos », se souvient Mykhailo.

Cette absence de traitement a eu des conséquences sur son état de santé. Mykhailo a eu besoin d’être opéré en urgence pour une ablation de la rate car celle-ci pesait près de trois kilos (une rate normale pèse environ 150 grammes).

Sa maladie avait également affecté son foie et ses tissus osseux. Les patients se sentent souvent faibles, présentent des douleurs osseuses et développent des formes plus complexes de la maladie qui affectent le système nerveux.

« Grâce à l’ICAP, j’ai pu poursuivre mon traitement. Je me suis tout simplement dit que j’avais un avenir devant moi et que rien ne pouvait ébranler cette conviction. Je suis très reconnaissant aux entreprises socialement responsables qui prennent soin des patients lorsque l’État n’est pas en mesure de le faire », explique Mykhailo qui a pu poursuivre ses études et réaliser son rêve de devenir avocat.

Notre programme humanitaire se spécialise dans le développement et la production de traitements pour les maladies rares et a déjà permis de venir en aide à plusieurs dizaines d’Ukrainiens. À l’heure actuelle, 21 patients atteints de maladies rares bénéficient d’un traitement vital grâce à l’ICAP.

Aujourd’hui, selon Olena, le diagnostic et le traitement de ce genre de maladie rare sont nettement plus performants que ce n’était le cas lorsqu’elle a appris que son fils était atteint de la maladie de Gaucher. La connaissance de ces maladies s’est également améliorée, de même que leur diagnostic, et les pouvoirs publics ont augmenté le budget annuel nécessaire aux achats de médicaments pour leur traitement. Toutefois, les besoins en traitement augmentent également et il faut souvent attendre un an une fois le diagnostic établi, avant que le traitement ne puisse débuter.

En 2017 :

  • Plus de 650 patients recevaient un traitement gratuit par le biais des programmes humanitaires de Sanofi Genzyme
  • Plus de 2 000 patients dans 80 pays ont reçu un traitement gratuit
  • Près 200 patients ont bénéficié d’un traitement gratuit pendant 10 ans ou plus grâce à ces programmes

Inna, Russie

« J’avais 26 ans lors des premiers symptômes et 33 ans quand on m’a diagnostiquée une maladie de Pompe. Savoir ce qui n’allait pas m’a permis d’apprendre à savourer chaque jour que m’offre la vie. » 

Charlie, Hong Kong

« Lorsque j’ai appris que j’étais atteint de dermatite atopique, j’ai tout de suite pensé que je ne pourrais jamais réaliser mes rêves. Mais la campagne de sensibilisation à la dermatite atopique de Sanofi m’a montré que non seulement ce n’était pas vrai, mais que je pouvais aussi encourager les autres à aller jusqu’au bout de leurs propres rêves !»

Daw Tint, Myanmar

« Avant mon diagnostic, je ne pouvais pas dormir et je n’avais pas d’appétit. J’étais irritable. Je devenais agressive et je n’étais jamais satisfaite. »

Cliniques Mobiles, Algérie

Le déploiement de cliniques mobiles permet aux patients des régions isolées sans médecins spécialistes, d'avoir accès au dépistage, à des  consultations spécialisées et de s'intégrer dans un système de soins.

Centre d’Appels Tetote, Japon

En matière de maladies rares, notre premier objectif est de redonner espoir. Fournir des informations sur les maladies de surcharge lysosomale aux professionnels de santé, aux patients et à leur famille, ainsi qu’au grand public, est un aspect essentiel de notre mission.

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