Plusieurs personnes témoignant à propos du diagnostic de leur maladie

La valeur du diagnostic



Inna, Russie

« J’avais 26 ans lors des premiers symptômes et 33 ans quand on m’a diagnostiquée une maladie de Pompe. Savoir ce qui n’allait pas m’a permis d’apprendre à savourer chaque jour que m’offre la vie. » 

Jusqu’à l’âge de 26 ans, la vie me souriait et j’étais très active. Et puis, j’ai commencé à sentir des lourdeurs dans les jambes. Tout mon corps me semblait lourd. J’avais du mal à monter et à descendre de voiture. J’ai pensé que tout cela était dû à mon mode de vie, peut-être parce que j’avais pris du poids. Jamais je n’ai pensé que j’étais malade. Je pensais au contraire que c’était normal, alors j’ai modifié mon hygiène de vie pour tenter d’améliorer ma situation. J’ai adopté un régime alimentaire plus équilibré et j’ai commencé à faire du sport. Mais vers l’âge de 31 ans, je ne pouvais plus me lever de ma chaise sans m’aider de mes mains, ni monter des escaliers sans me cramponner à la rampe. En plus des faiblesses, j’étais essoufflée et mon cœur battait la chamade. Monter les escaliers me coupait littéralement le souffle. Je me justifiais toujours auprès de ma famille en expliquant que j’avais pris du poids et que mon corps devait récupérer depuis que j’avais arrêté de fumer.

Ce n’est qu’à l’âge de 33 ans que j’ai finalement reconnu que j’avais besoin de consulter un médecin. Ma fille et moi avons fait un voyage ensemble. Je suis tombée en montant dans un bus et deux étrangers m’ont aidée à me relever. Je ne saurais dire à quel point je me suis sentie impuissante et humiliée. Finalement, après une longue série d’examens, le diagnostic de forme tardive de la maladie de Pompe est tombé. Le fait de savoir enfin ce que j’avais m’a beaucoup soulagée. Au début, mes proches ont eu du mal à accepter ce diagnostic, surtout mon compagnon. Mais cela nous a finalement beaucoup rapprochés. Il m’a demandée en mariage et nous nous sommes mariés peu de temps après. 

Malgré les limites que m’impose ma maladie, je continue de travailler et de vivre le plus normalement possible. J’ai aussi un nouveau passe-temps. Je tricote des jouets. J’appelle ça « le yoga de l’esprit » parce que ça calme vraiment l’esprit. J’ai eu de la chance de trouver des médecins capables de diagnostiquer cette maladie rare. Je remercie la vie et ma famille.

Cliniques Mobiles, Algérie

Le déploiement de cliniques mobiles permet aux patients des régions isolées sans médecins spécialistes, d'avoir accès au dépistage, à des  consultations spécialisées et de s'intégrer dans un système de soins.

Charlie, Hong Kong

« Lorsque j’ai appris que j’étais atteint de dermatite atopique, j’ai tout de suite pensé que je ne pourrais jamais réaliser mes rêves. Mais la campagne de sensibilisation à la dermatite atopique de Sanofi m’a montré que non seulement ce n’était pas vrai, mais que je pouvais aussi encourager les autres à aller jusqu’au bout de leurs propres rêves ! »

Daw Tint, Myanmar

« Avant mon diagnostic, je ne pouvais pas dormir et je n’avais pas d’appétit. J’étais irritable. Je devenais agressive et je n’étais jamais satisfaite. » 

Centre d’Appels Tetote, Japon

En matière de maladies rares, notre premier objectif est de redonner espoir. Fournir des informations sur les maladies de surcharge lysosomale aux professionnels de santé, aux patients et à leur famille, ainsi qu’au grand public, est un aspect essentiel de notre mission.

Mykhailo, Ukraine

« Je me suis tout simplement dit que j’avais un avenir devant moi et que rien ne pouvait ébranler cette conviction. Je suis très reconnaissant aux entreprises socialement responsables qui prennent soin des patients lorsque l’État n’est pas en mesure de le faire. »